پوفیری: عبارت است از گروهی از اختلالات نادر ارثی که مشخه آنها تولید و دفع بیش از حد پورفیرین ها (مواد شیمایی که در همه موجودات زنده یافت می شود) می باشد، این بیمار اغلب با اختلالات روانی اشتباه گرفته می شود، در هر دو جنس دیده می شود ولی در جنس مونث شایع تر و شدیدتر بوده و احتمال بروز آن در سنین بالا کمتر است، در خانم های مبتلا به نوع شدید بیماری، بارداری توصیه نمی شود، هر فرد دارای سابقه خانوادگی پورفیری قبل از تشکیل خانواده باید اقدام به مشاوره ژنتیک کند.
علائم:
- درد پا
- رشد بیش از حد مو
- درد شکم و قفسه سینه
- کرختی و گزگز دست و پا
- انقباضات و ضعف عضلانی
- تغییرات پوستی، از جمله خارش و تاول
- تغییرات روانی، از جمله افسردگی و مانیا (شیدایی)
علت:
- یک اختلال ارثی در سوخت و ساز پورفیرین ها
عوامل افزایش دهنده خطر:
- سابقه خانوادگی پورفیری
پیشگیری:
این بیماری در حال حاضر قابل پیشگیری نیست، برای کاهش تناوب و شدت حملات اقدامات زیر توصیه می شود:
- دوری از نور مستقیم خورشید.
- خوداری از مصرف قرص های ضد بارداری
- اجتناب از مصرف هر نوع دارو، شامل داروهای بدون نسخه، مگر با توصیه پزشک
عواقب مورد انتظار:
- این بیماری در حال حاضر غیر قابل علاج محسوب می شود ولی بسیاری از بیماران سال ها با این اختلال زنده می مانند، علائم بیماری با درمان قابل تسکین و یا کنترل است، تحقیقات علمی درباره علل و درمان این بیماری ادامه داشته و امید است که درمان هایی موثرتر و نهایتاً علاج بخشی عرضه شوند.
عوارض احتمالی:
- عوارض بسیاری ممکن است با این اختلال همراه باشند، اکثر این عوارض برگشت پذیر هستند ولی برخی از آنها ممکن است دائمی باشند، عوارض این بیماری می توانند هم باعث اختلالات فیزیکی و هم روانی گردد.
تشخیص:
- علائم پورفیریشبیه به سایر بیماری ها می باشد. بنابراین از آن جایی که بیماری پورفیری شرایطی نادر می باشد تشخیص آن دشوار است. تست های آزمایشگاهی برای تشخیص قطعی بیماری پورفیری و تعیین نوع بیماری ضروری است. آزمایش های متفاوت بسته به نوع بیماری پورفیری که پزشک بدان مشکوک است انجام خواهد شد. آزمایش های تشخیصی ترکیبی از آزمایش خون، ادرار و مدفوع می باشد. ممکن است به آزمایش های بیشتری برای تأیید تشخیص نوع بیماری پورفیری نیاز باشد. آزمایش های ژنتیکی و مشاوره های ژنتیکی نیز در خانواده هایی که سابقه بیماری پورفیری دارند توصیه می شود.
درمان طب نوین:
- درمان بیماری پورفیری بستگی به نوع آن و شدت علائم دارد. درمان بیماری پورفیری عبارت است از شناسایی و اجتناب از عوامل محرک و تخفیف علائم، اجتناب از عوامل محرک بیماری پورفیری، برای اجتناب از عوامل محرک می توانید گزینه های زیر را در نظر داشته باشید:
- عدم استفاده از سیگار
- اقداماتی برای کاهش استرس
- عدم استفاده از الکل و داروهای مخدر
- درمان به موقع عفونت و سایر بیماری ها
- عدم روزه و رژیم های غذایی با محدودیت های شدید در کالری
- مصرف برخی هورمون ها برای پیشگیری از حملات پورفیری قاعدگی
- عدم استفاده از داروهای شناخته شده که منجر به حملاتپورفیری حاد می شود. از پزشک بخواهید تا لیستی از داروهای بی خطر و داروهای خطرناک برایتان آماده کند.
- به حداقل رساندن قرار گرفتن در معرض خورشید: هنگامی که بیرون از خانه قرار دارید از لباس های محافظتی و ضد آفتاب های بلاک کننده مانند زینک اکساید استفاده کنید. هنگامی که در فضای بسته قرار دارید از فیلترهای پنجره استفاده کنید.
- درمان پورفیری حاد: درمان حملاتپورفیری حاد متمرکز بر درمان سریع علائم و پیشگیری از عوارض می باشد. برخی از گزینه های درمانی عبارت است از: تزریق همین hemin، فرمی از هم می باشد که تولید پورفیرین را کاهش می دهد. قند وریدی یا مصرف قند خوراکی برای حفظ تعادل کربوهیدارت ها، بستری شدن برای درمان برخی از علائم بیماری پورفیرین مانند درد شدید، استفراغ، دهیدراسیون و مشکلات تنفسی.
- درمان پورفیری پوستی: درمان بیماری پورفیری پوستی متمرکز بر کاهش قرار گرفتن در برابر محرک هایی مانند نور خورشید و کاهش مقدار پورفیرین در بدن می باشد تا به حذف علائم کمک کند. در زیر به برخی از راهکارهای تخفیف علائم بیماری پورفیری پوستی اشاره می کنیم: خارج کردن دوره ای خون از بدن برای کاهش مقدار آهن در بدن که به کاهش پورفیرین می انجامد. مصرف دارویی که در درمان مالاریا کاربرد دارد به نام هیدروکسی کلروکین یا کلروکین برای جذب مقادیر اضافی پورفیرین و کمک به دفع سریع تر پورفیرین های اضافی. این داروها تنها در درمان بیماری پورفیرین در افرادی استفاده می شوند که نمی توانند خون خود را خارج سازند. استفاده از مکمل غذایی برای تأمین فقر ویتامین دی که ممکن است در اثر اجتناب از قرار گرفتن در برابر خورشید ایجاد شود.
داروها:
- کلرپرومازین
- بدون توصیه پزشک هیچ دارویی مصرف نکنید.
- تجویز گلوکز وریدی یا خون ممکن است به جلوگیری یا درمان حملات حاد کمک کند.
- داروهای مهار کننده تخمک گذاری ممکن است به کاهش حملات قبل از قاعدگی کمک کند.
- داروهای آرامبخش برای کاهش اضطراب ممکن است تجویز شود، در این باره کلروپرومازین ممکن است کمک کننده باشد.
فعالیت:
- محدودیت وجود ندارد مگر محدودیت در قرارگیری در معرض آفتاب
رژیم غذایی:
- رژیم غنی از کربوهیدرات