هموفیلی: عبارت است از یک نوع کمبود ارثی یک از فاکتورهای انعقادی خون (فاکتور 8) که منجر به وقوع خونریزی های خطرناک می شود. این کمبود در یک نفر از ده هزار مرد وجود دارد و در همان اوایل کودکی خود را نشان می دهد.

انواع بیماری هموفیلی:

1. هموفیلی A(هموفیلی کلاسیک): به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی 8 (VIII) ایجاد می‌شود.
2. هموفیلی B:به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی 9 (IX) ایجاد می‌شود.

علائم:

1. خونریزی پس از ختنه
2. وجود خون در ادرار یا مدفوع
3. خونریزی بعد از تزریق واکسن
4. خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت
5. خون‌دماغ مکرر که به سختی کنترل می‌شود.
6. خونریزی دهان و لثه و نیز خونریزی پس از افتادن یا کشیدن دندان که به سختی کنترل می‌شود.
7. خونریزی در پوست (کبودی) یا عضله و بافت نرم باعث تجمع خون (هماتوم) در ناحیه درگیر می شود.
8. خونریزی در مفاصل ممکن است باعث تورم، درد یا سفتی در مفاصل شود و اغلب زانوها، آرنج ها و مچ پا را درگیر می کند.

علت:

• نقص ژنتیکی علت کمبود فاکتور 8 است. ژن فاکتور 8 روی کروموزوم X قرار دارد و در صورتی که مردی دچار هموفیلی باشد، این ژن در تنها کروموزوم X وی معیوب بوده و به تمام دخترانش ارث می دهد، اما چون پسرانش کروموزوم Y را از وی به ارث می برند، هیچ کدام از پسرانش از وی دچار هموفیلی نمی شوند. این در حالی است که دختران وی همگی حامل ژن معیوب هستند. بعضی از پسران زنانی که حامل ژن معیوب هستند ممکن است دچار هموفیلی شوند و بعضی از دختران زنانی که حامل ژن معیوب هستند ممکن است حامل ژن هموفیلی شوند.
• هنگامی که خونریزی اتفاق می افتد بدن به طور معمول سلول های خونی را در کنار یکدیگر قرار می دهد تا لخته ایجاد شده و خونریزی متوقف شود. فرآیند انعقاد توسط ذرات معینی از خون ایجاد می شود. هموفیلی زمانی رخ می دهد که کمبود در یکی از این عوامل انعقادی وجود داشته باشد. انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و اکثر اشکال آن ارثی هستند با این حال حدود ۳۰ درصد از افراد مبتلا به این بیماری سابقه خانوادگی این اختلال را ندارند. در این افراد تغییر غیر منتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد. هموفیلی اکتسابی یک نوع نادری از این بیماری است که هنگامی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن به عوامل انعقادی خون حمله می کنند و می تواند با مواردی مانند بارداری، بیماری خود ایمنی،سرطان و اسکلروز چندگانه همراه باشد.

عوامل افزایش دهنده خطر:

• سابقه خانوادگی هموفیلی

پیشگیری:

• در حال حاضر نمی توان از این بیماری پیشگری به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، قبل از بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید. خطر مبتلا شدن به ایدز یا هپاتیت در اثر تزریق خون یا محصولات خونی اهدایی، با عرضه فاکتور 8 ساخته شده توسط مهندسی ژنتیک کمتر خواهد شد.

عواقب مورد انتظار:

• این بیماری در حال حاضر غیر قابل علاج است، اما مرگبار نیست. اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می توان انتظار عمری نزدیک به عمر طبیعی را داشت. تحقیقات علمی در زمینه علت و درمان هموفیلی ادامه دارند، بنابراین امید می رود که روز به روز درمان های موثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان این بیماری را معالجه نمود.

عوارض احتمالی:

• خونریزی خطرناک که نیازمند درمان اورژانسی باشد. معلولیت دائمی مفصل در اثر خونریزی مداوم در مفصل، سردرد، فلج یا اغماء در اثر خونریزی به درون مغز.

تشخیص:

• معمولاً از افرادی که اعضای خانواده مبتلا به هموفیلی دارند یا داشته‌اند، خواسته می‌شود نوزادان پسرشان بلافاصله پس از تولد مورد آزمایش قرار گیرد. حدود یک سوم نوزادانی که به هموفیلی مبتلا می‌شوند، جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد. در این موارد، اگر نوزاد تازه متولد شده علائم خاصی از هموفیلی را نشان دهد، پزشک ممکن است احتمال ابتلا به هموفیلی را بررسی کند. برای تشخیص، پزشک آزمایش‌های خون خاصی درخواست می‌کند تا بررسی کند که آیا خون به درستی لخته می‌شود یا خیر. اگر این آزمایش‌ها غیرطبیعی باشند، آزمایش بررسی فاکتورهای انعقادی انجام می‌شود تا علت اختلال خونریزی مشخص شود. این آزمایش ها نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.

درمان طب نوین:

• در حال حاضر بهبود قطعی برای هموفیلی وجود ندارد، اما درمان مناسب به مبتلایان اجازه می‌دهد تا از کیفیت زندگی خوبی برخوردار شوند. بهترین راه برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی (۸ و یا ۹) است تا خون به درستی لخته شود. فاکتورهای انعقادی مصنوعی به عنوان دارو برای پیشگیری و درمان خونریزی طولانی مدت تجویز می‌شوند. این داروها به صورت تزریقی تجویز می‌شوند. در موارد خفیف، تزریق معمولاً تنها در صورت بروز خونریزی طولانی مدت انجام می‌شود؛ اما در موارد شدید تزریق منظم فاکتورهای انعقادی برای پیشگیری از خونریزی ضروری است. ارائه مراقبت‌های پزشکی مناسب می‌تواند به پیشگیری از برخی مشکلات جدی برای مبتلایان هموفیلی کمک کند. سایر درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
• داروهای محافظ لخته: این داروها از تجزیه لخته ها جلوگیری می کنند.
• چسب فیبرین: این دارو را می توان مستقیماً در محل زخم استفاده کرد تا باعث لخته شدن و بهبودی شود. سیلانت های فیبرین به ویژه در دندانپزشکی مفید هستند.
• فیزیوتراپی: در صورتی که خونریزی داخلی به مفاصل بیمار آسیب رسانده باشد فیزیوتراپی می تواند علائم و نشانه ها را کاهش دهد. اگر خونریزی داخلی باعث آسیب شدید شده باشد ممکن است نیاز به جراحی باشد.
• دسموپرسین: در برخی از انواع هموفیلی خفیف این هورمون می تواند بدن را تحریک کند تا فاکتور انعقادی بیشتری آزاد کند. این هورمون را می توان به آرامی داخل ورید تزریق نمود یا به صورت اسپری بینی دریافت کرد.
• کمک های اولیه برای کاهش جزئی: استفاده از فشار و بانداژ به طور کلی خونریزی را برطرف می کند. برای مناطق کوچک خونریزی زیر پوست از کیسه یخ استفاده کنید. یخ برای کاهش خونریزی جزئی در دهان نیز استفاده می شود.

درمان طب سنتی:

• قرص خون استفاده کنید و از خوردن ماهی، خرما، سرکه و سبزیجات بپرهیزید.
• برای درمان دیر بند آمدن خون هنگام خون ریزی ها (هموفیلی) رژیم انگور یا رژیم توت فرنگی، همچنین نوشیدن آب لیمو و آب پرتقال مؤثر می باشد.

داروها:

• خونریزی را می توان با تزریق فاکتور 8 تغلیظ شده کنترل نمود. فاکتور 8 باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی داده شود. ضمناً می توان دوزهایی از فاکتور 8 را به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود می توانند تزریق را فراگیرند. امکان دارد داروهایی برای کاهش درد مفصل تجویز شوند. آسپیرین مصرف نکنید، زیرا ممکن است خونریزی را زیادتر کند.

فعالیت:

• سعی کنید هر اندازه که می توانید زندگی عادی داشته باشید، حفظ آمادگی جسمانی مهم است. از انجام فعالیت هایی که باعث وارد آمدن آسیب می شوند خودداری کنید، مثلاً ورزش های پر برخورد، شنا، دوچرخه سواری یا راه رفتن بهترین ورزش ها برای شما هستند، غیر از موارد ذکر شده، محدودیتی برای فعالیت وجود ندارد.

رژیم غذایی:

• رژیم خاصی توصیه نمی شود.

نکته:

• از هر ۵۰۰۰ تولد پسر در حدود ۱ نفر مبتلا به هموفیلی است. هموفیلی A حدود چهار برابر بیشتر از هموفیلی B شایع است و حدود نیمی از مبتلایان به شکل شدید این اختلال مبتلا هستند.