نوروفیبروماتوز: عبارت است از ایجاد تومورهای غیرسرطانی در طول رشته های عصبی می باشد. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و به طور ژنتیکی ناشی از یک ژن غیرطبیعی است که از یکی از والدین به ارث می رسد. نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که باعث تومورهای غیرسرطانی و نرمی می شود که (نوروفیبروما) نامیده شده و در تمام بدن ظاهر می شوند. منشأ این تومورها بافت هستند که در طول مسیرهای عصبی ایجاد می شوند. اگر بیماری شدید باشد می تواند کودک را بدشکل کرده و ممکن است برای کودک مبتلا و خانواده اش ناراحت کننده باشد.

انواع نوروفیبروماتوز:

• دو نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد و نوع شایع تر، نوروفیبروماتوز یک نام دارد و تقریباً از هر ۲۵۰۰ کودک یکی را مبتلا می کند. نوع دیگر بسیار نادر است که علائم آن تا هنگام بزرگسالی بروز نمی کند. هر دو نوع به علت یک ژن غیرطبیعی ایجاد می شوند که به صورت اتوزوم غالب به ارث می رسند. ژن غیرطبیعی نوروفیبروماتوز یک روی کروموزوم ۱۷ و ژن نوروفیبروماتوز ۲ روی کروموزوم ۲۲ قرار دارد.

علائم:

1. علائم نوروفیبروماتوز بر اساس نوع آن متفاوت است. این اختلال ممکن است در کل قسمت های بدن پخش شده و منجر به ایجاد تومور و لکه های غیر معمول پوستی شود. از طرفی ممکن است مثل یک برآمدگی زیر پوست، نقاط رنگی، مشکلات استخوان، فشار بر روی ستون فقرات و دیگر مشکلات عصبی باقی بماند. اختلال در یادگیری، مشکلات رفتاری، از دست دادن بینایی یا شنوایی نیز از دیگر علائم است.

علت:

• نوروفیبروماتوز توسط نقایص ژنتیکی (جهش) بوجود می‌آید که یا توسط یکی از والدین به ارث برده می‌شوند یا به صورت خودبخودی در نطفه بسته شده رخ می‌دهند. ژن‌های خاصی که درگیر هستند، به نوع نوروفیبروماتوز بستگی دارند:
• نروفیبروماتوز نوع 2: ژن نروفیبروماتوز نوع 2 بر روی کروموزوم 22 قرار دارد و یک پروتئین با نام مرلین تولید می‌کند. ژن جهش یافته منجر به از دست رفتن مرلین شده، که منجر به رشد کنترل نشده سلول‌ها می‌شود.
• نروفیبروماتوز نوع 1: ژن نروفیبروماتوز نوع 1 بر روی کروموزوم 17 قرار دارد. این ژن به طور معمول یک پروتئین به نام نوروفیبرومین تولید می‌کند که به تنظیم رشد سلول کمک می‌کند. ژن جهش یافته باعث از بین رفتن نوروفیبرومین می‌شود که اجازه می‌دهد سلول‌ها بدون کنترل رشد کنند.

عوارض احتمالی:

1. مشکلات تنفس: به ندرت، نوروفیبروم پلکسی فورم ممکن است روی راه هوایی شما فشار وارد کند.
2. مشکلات دید: گاهی اوقات در کودکان، گلیومای چشمی می‌تواند ایجاد شود، که بر روی دید چشم تأثیر می‌گذارد.
3. مشکلات قلبی عروقی: افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 دارای افزایش خطر ابتلا به فشار خون بالا و به ندرت بی‌قاعدگی‌های رگ‌های خونی هستند.
4. مشکلات عصبی: مشکلات یادگیری و فکری رایج‌ترین مشکلات عصبی مرتبط با نروفیبروماتوز نوع 1 هستند. عوارض غیر متداول عبارتند از:صرع و ایجاد مایع اضافی در مغز.
5. تومور خوش خیم غده فوق کلیه (فئوکروموسیتوما): این تومور غیر سرطانی هورمون‌هایی را ترشح می‌کند که فشارخون شما را افزایش می‌دهند. فئوکروموسیتوما به طور کلی با جراحی حذف می‌شود.
6. نگرانی‌های مربوط به ظاهر:علائم قابل مشاهده‌ی نوروفیبروماتوز، مانند لکه‌های شیر قهوه بزرگ، نوروفیبروماهای متعدد در ناحیه صورت یا نوروفیبروماهای بزرگ، می‌توانند ناشی از اضطراب و اندوه احساسی باشند، حتی اگر از نظر پزشکی جدی نباشند.
7. مشکلات اسکلتی: بعضی از کودکان دارای استخوان‌های شکل گرفته به طور غیر طبیعی هستند که می‌تواند باعث خمیدگی پاها و شکستگی‌ها شود که گاهی اوقات بهبود نمی‌یابند. نروفیبروماتوز نوع 1 می‌تواند انحنای ستون فقرات (اسکلیوز) را ایجاد کند که ممکن است نیاز به جراحی داشته باشد. نروفیبروماتوز نوع 1 همچنین با کاهش تراکم معدنی استخوان همراه است که خطر ابتلا به ضعف استخوان را افزایش می‌دهد (پوکی استخوان).
8. مشکلات تغییر هورمونی در طول زمان: تغییرات هورمونی مربوط به بلوغ، بارداری یا یائسگی ممکن است سبب افزایش نوروفیبروم شوند. اکثر زنان مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 دارای بارداری سالم هستند، اما احتمالاً نیاز به مراقبت توسط یک متخصص زنان و زایمان آشنا به عارضه دارند.
9. سرطان:حدود 3 تا 5 درصد از افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 مبتلا به تومورهای سرطانی می‌شوند. اینها معمولاً از نوروفیبروم های زیر پوست یا از نوروفیبروم پلکسی فورم ایجاد می‌شوند. افراد مبتلا به نروفیبروماتوز نوع 1 همچنین دارای خطر بیشتری نسبت به انواع دیگر سرطان، مانند سرطان پستان، سرطان خون، تومورهای مغزی و برخی انواع سرطان بافت نرم هستند.

تشخیص:

• نوروفیبروماتوز یک معمولاً در کودکی، زمانی که علائم بروز می کند تشخیص داده می شود. نوروفیبروماتوز ۲ معمولاً در بزرگسالی تشخیص داده می شود. پزشک برای یافتن تومور در مغز سی تی اسکن یا MRI درخواست می کند و همچنین تست های شنوایی و بینایی انجام می شود.

درمان طب نوین:

• این بیماری هیج درمانی ندارد و سیر بیماری کند نمی شود. خیلی از موارد خفیف هستند، اما ممکن است برای کودکانی که به شدت مبتلایند درمان طولانی مدت ضروری باشد. توموری که بزرگ، دردناک و بدشکل باشد می تواند به وسیله جراحی برداشته شود. معمولاً عوارض زمانی که ایجاد شدند درمان می شوند. به عنوان مثال: کودکی که مشکلات یادگیری دارد ممکن است نیاز به آموزش استثنایی داشته باشد. ممکن است برای والدین کودک مبتلایی که می خواهند کودک دیگری داشته باشند مشاوره ژنتیک انجام شود. در موارد خفیف نوروفیبروماتوز همراه با امید به زندگی طبیعی است. اما اگر تومور بزرگ و سرطانی باشد ممکن است طول عمر کاهش یابد.

فعالیت:

• محدودیتی وجود ندارد.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای، لبنیات پاستوریزه و همچنین غذاهای گرم و سرد بدون مصلح غذایی پرهیز کنید.