نشانگان یا سندرم داون: عبارت است از اختلال کروموزومی است که رشد ذهنی و ظاهر جسم را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری ژنتیکی است و از یک کروموزوم اضافی ناشی می شود. سندرم داون که تریزومی ۲۱ هم نامیده می شود، شایع ترین ناهنجاری کروموزومی است. در بریتانیا از هر ۶۵۰ نوزاد یک مورد مبتلا به این مشکل می باشند. این بیماری معمولاً بدین علت ایجاد می شود که در یک کودک به جای دو رونوشت از کروموزوم ۲۱ که طبیعی است سه رونوشت وجود دارد و کل کروموزوم ها به جای ۴۶ عدد ۴۷ عدد است. در اکثر موارد به علت ناهنجاری در اسپرمی است که از پدر به ارث می رسد. کودکان مبتلا به سندرم داون شکل و ظاهری به خصوص و اختلال در یادگیری دارند. با افزایش سن مادر خطر ابتلا به سندرم داون افزوده می شود. در زنانی که در ۲۰ سالگی حامله می شوند در هر ۱۵۰۰ نفر یک نفر به این بیماری دچار می شود. در زنان ۴۰ ساله احتمال سندرم داون به یک صدم می رسد. در زنی که قبلا یک فرزند مبتلا داشته است احتمال ابتلا در سایر کودکان در حاملگی های بعدی اندکی افزایش پیدا می کند.
انواع عقب ماندگی ذهنی:
- کم توانی ذهنی خفیف: این دسته از افراد رشد ذهنی کندتری را نسبت به هم‌سن و سالان خود تجربه می‌کنند. همچنین در یادگیری مهارت‌های زندگی و اجتماعی روند کندتری را طی می‌کنند. به دلیل خفیف بودن این اختلال در این افراد می‌توان گفت که می‌توانند با گرفتن کمترین کمک از اطرافیان خود و یادگیری آرام‌آرام مهارت‌های لازم، کارهای خود را خودشان انجام دهند.
- کم توانی ذهنی متوسط: از نام این نوع پیداست که نسبت به دسته قبلی شدیدتر و نسبت به دسته بعدی خفیف‌تر است. افراد مبتلا به کم توانی ذهنی نوع متوسط نسبت به نوع خفیف به پشتیبانی بیشتری نیاز دارند. اما این موضوع به این معنا نیست که نمی‌توانند از پس کارهای خود بربیایند. برعکس، این دسته نیز با یادگیری آرام‌آرام قادر خواهند بود زندگی نسبتاً مستقلی را تجربه کنند.
- کم توانی ذهنی شدید: این دسته از افراد فرآیند رشد بسیار آرام‌تری دارند و از مهارت ارتباطی قوی‌ای برخوردار نیستند و به طور کامل حرف نمی‌زنند. حتی ممکن است متوجه کلام دیگران نشوند. این افراد نیز با ممارست قادر خواهند بود زندگی شخصی خود را داشته باشند اما برای حضور در اجتماع و بین افراد دیگر باید تحت کنترل باشند.
- کم توانی عمیق: بیشتر کسانی که کم توانی ذهنی‌شان در سطح عمیق است به سندروم‌های مادرزاد دچار هستند. این افراد به صورت مستقل قادر به زندگی نیستند و وابستگی شدیدی به نظارت اطرافیان خود دارند. معمولاً این دسته دارای مشکلات جسمی بوده و در برقراری ارتباط با دیگران ناتوانند.
علائم:
- خیلی از ویژگی های جسمی سندرم داون از موقع تولد وجود دارند و عبارتند از:
- زبان جلو آمده
- اندام های شل
- پشت سر صاف
- پوست اضافی روی پشت گردن
- صورت گرد به همراه گونه های پر
- دستان کوتاه و پهنی که در کف دست یک چین عرضی وجود دارد.
- چشم هایی که به سمت گوشه های خارجی کج شده اند و چین های پوستی که روی گوشه های داخلی چشم ها را می پوشاند.
- کودکانی هستند شبیه یکدیگر، در کارهای خود برنامه ریزی و تعادل ندارند، کارهای ناشایسته انجام می دهند، مشکل در راه رفتن و تکلم کردن دارند.
- کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری بسیار شدیدی هستند. یادگیری آنها برای راه رفتن و صحبت کردن کند است و طیف ناتوانی هایشان متفاوت است و معمولاً قامت کوتاهی دارند. با وجود این خیلی از کودکان مبتلا خوش روی و بامحبت هستند.
علت:
- همان‌طور که متوجه شدیم کم توانی ذهنی یعنی اختلال در کارکرد ذهن است. بنابراین هر اتفاقی که منجر به آسیب ناحیه‌ی سر یا مغز شود ممکن است به عقب ماندگی ذهنی منجر گردد. از عوامل شایعی که باعث بروز این اختلال می‌شود موارد زیر شناخته شده‌اند که به دو دسته‌ی پیش از تولد و پس از تولد تقسیم می‌شوند.
- ژنتیک: عقب ماندگی ذهنی ژنتیکی در خانواده‌ای رخ می‌دهد که سابقه‌ی اختلال ژنتیکی در آنها وجود داشته باشد. به همین دلیل انجام تست ژنتیک پیش از بارداری اهمیت فراوانی دارد. گرچه برای تشخیص این اختلال در حین دوران بارداری نیز آزمایش‌هایی وجود دارد اما در این مرحله دیگری کاری برای درمان و تصحیح ساخته نیست. به عبارت دیگر ژنتیکی است. وجود یک کروموزوم اضافی در سلول تخم بارور شده باعث بروز ناهنجاری هایی به هنگام رشد جنین می شود. در یک سوم موارد، این کروموزوم اضافی از پدر است.
- بارداری: گفتیم که این مشکل یک اختلال ذهنی است بنابراین هر چیزی که در کارکرد مغز اختلال ایجاد کند می‌تواند به کم توانی ذهنی منجر شود. دوران نُه ماهه‌ی حاملگی در صورت کم توجهی مادر و اطرافیان می‌تواند زمان حساسی برای آسیب‌های گوناگون به جنین باشد. مادر باید از مصرف هرگونه موادی مانند الکل و مواد مخدر پرهیز کند یا از سوءتغذیه و بیماری‌های عفونی دور بماند. تغذیه سالمی داشته باشد و در مقابل بیماری‌ها از خود مراقبت کند تا آسیبی به جنین وارد نشود.
- حین زایمان: اگر نوزاد به صورت نارس به دنیا بیاید یا در هنگام به دنیا آمدن برای مدتی هر چند کوتاه با کمبود اکسیژن مواجه شود ممکن است به کم توانی ذهنی دچار شود.
- آسیب ها، بیماری ها و محیط: علاوه بر موارد بالا، بیماری‌ها و آسیب‌هایی که پس از تولد به کودک وارد می‌آیند یا محیط اجتماعی که فرد در آن رشد می‌کند می‌توانند موجب کم توانی ذهنی شوند. بیماری‌هایی مانند سیاه‌سرفه، سرخک، مننژیت و انواع آسیب‌ها مانند سوءتغذیه، عفونت‌های مغزی، بودن در محیط‌ها و مواد سمی، ضربات شدید به مغز، تب شدید و … ممکن است خطر ابتلا به عقب ماندگی ذهنی را بالا ببرند.
- گفتنی‌ست که دلیل بروز این اختلال در بسیاری از افراد ناشناخته می‌ماند و شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی عوامل پیش از تولد کودک هستند که پیشگیری از آنها نقش مهمی را در سلامت مغزی کودک خواهد داشت.
عوامل افزایش دهنده خطر:
- حاملگی در دختران زیر 16 سال یا زنان بالای 35 سال. در سن 45 سالگی، میزان بروز این ناهنجاری 1 از 20 تولد است. سابقه خانوادگی نشانگان داون. قرار گرفتن مادر در معرض داروها، اشعه، مواد شیمیایی، عفونت ها پیش از حاملگی.
پیشگیری:
- اگر حامله هستید و بالای 35 سال سن دارید، یا اینکه سابقه نشانگان داون در خانواده شما یا همسرتان وجود دارد، درخواست آمنیوسنتز بکنید (رفتن نمونه از کیسه آب برای انجام بررسی های مختلف از جمله بررسی های ژنتیکی). با کمک این آزمایش می توان متوجه نشانگان یا سندرم داون جنین در همان اوایل حاملگی شد. اگر سابقه سندرم داون در خانواده شما یا نامزدتان وجوددارد، پیش از تشکیل خانواده برای مشاوه ژنتیکی مراجعه کنید.
عواقب مورد انتظار:
- بسیاری از کودکان دچار سندرم داون با آموزش و تربیت مخصوص دارای زندگی شاد، پر از محبت و مفیدی خواهد بود. البته طول عمر افراد دچار سندرم داون کمتر از افراد سالم است.
عوارض احتمالی:
- افزایش احتمال بروز عفونت ها
- افزایش احتمال بروز سرطان خون و بیماری تیروئید
- بیماری آلزایمر در یک سوم از بیماران بالای 35 سال
- نارسایی احتقانی قلب به علت ناهنجاری های مادرزادی قلب
- بیش از یک سوم کودکان مبتلا به سندرم داون دارای ناهنجاری قلبی هستند. معمولاً در دیواره جدا کننده دو حفره اصلی قلب سوراخی وجود دارد. گاهی ناهنجاری ها می توانند در لوله گوارش ایجاد شده و باعث تنگی یا انسداد شوند. همچنین در کودکان مبتلا، احتمال عفونت های گوش و تجمع مایع در گوش که ممکن است منجر به اختلال شنوایی شود، بیشتر است. مشکلات بینایی نیز شایع اند، مفاصل گردن ممکن است بی ثبات شده و جلوی ورزش کردن کودکان دارای سندرم داون را بگیرد. همچنین در کودکان مبتلا، خطر ایجاد سرطان گلبول های سفید خون زیاد بوده و احتمال کم کاری غده تیروئید بیشتر است. از حدود سن ۴۰ سالگی خطر ایجاد بیماری آلزایمر افزایش می یابد. (آلزایمر یک بیماری پیش رونده مغزی است که به تدریج توانایی های ذهنی کاهش می یابند).
تشخیص:
- اکثر زنان برای بررسی احتمال سندرم داون در جنین در هفته های ۱۵ تا ۱۸ حاملگی آزمایش خون انجام می دهند. اگر در آزمایش نشان دهنده، خطر بالا بود، آمنیوسنتز انجام خواهد شد. احتمالاً برای یافتن ناهنجاری هایی مثل نقایص قلبی در جنین حدوداً در ۱۶ هفتگی سونوگرافی انجام خواهد شد. اگر نتیجه مثبت بود ممکن است والدین و پزشک در مورد چگونگی ادامه حاملگی گفتگو کنند. گاهی ممکن است سندرم داون تا موقع تولد تشخیص داده نشود. پس از تولد این نوع بیماری معمولاً با علائم مشخص در صورت تشخیص داده می شود. تشخیص با گرفتن یک نمونه خون طفل و انجام آزمایش خون برای یافتن کروموزوم ۲۱ اضافی تأیید می شود. آزمایش های بعدی مثل: سونوگرافی قلب یا رادیوگرافی با ماده حاجب روده ها که تنقیه باریم نامیده می شود، ممکن است برای یافتن عوارض انجام شود.
درمان طب نوین:
- راه‌هایی وجود دارند که به بهبودی اوضاع کمک کرده و شرایط را برای زندگی بهتر این عزیزان فراهم می‌کنند. این راه‌ها در حالت کلی به سه اساس کلی تقسیم می‌شوند که به شرح زیر است.
- متأسفانه برای بهبود وضعیت کودکانی که به کم توانی ذهنی مبتلا هستند داروی مخصوصی وجود ندارد. ولی برای توان‌بخشی به این افراد خدمات درمانی گوناگونی وجود دارد که به آنها کمک می‌کند تا با محیط اطراف خود سازگارتر شوند. برخی برای درمان عقب ماندگی ذهنی از طریق طب سنتی نیز اقدام می‌کنند.
- در مرحله اول باید عواملی که باعث تشدید این اختلال می‌شوند را در نظر داشت و روی آنها کار کرد. برای نمونه اگر فرد به نوعی اختلال متابولیک دچار است باید با تنظیم رژیم غذایی شخص، موادی که به بدن او می‌رسند تحت کنترل باشند تا سبب تشدید اختلال در فرد نشوند.
- در مرحله دوم باید در نظر داشت که اگر اختلالات دیگری به همراه اختلال کم توانی ذهنی در فرد رخ می‌دهد کنترل شود. برای نمونه در برخی موارد اختلالات روانی نیز از دیگر مسائل مربوط به افراد کم توان ذهنی است که می‌توان آن را درمان یا مدیریت کرد.
- در مرحله سوم سرعت واکنش والدین به این موضوع است. از این جهت که در صورت اقدام به موقع می‌توان توانمند سازی کودک را زودتر شروع کرد تا کودک از جنبه‌های مختلف زندگی مانند تحصیلات، فراگیری مهارت‌ها و حمایت اجتماعی بی‌نصیب نماند.
درمان طب سنتی:
- از منظر طب سنتی این بیماری درمانی ندارد.
- تا آنجا که می توانید برنامه ها و منابع مختلفی که برای کمک به کودکان دچار سندرم داون وجود دارد را شناسایی و از آنها استفاده کنید. روان درمانی یا مشاوره برای والدین. بسیاری از والدین خود را به خاطر ناهنجاری کودکشان سرزنش می کنند و نیاز به کمک برای مبارزه با احساس گناه بیجا و زیان بار خود دارند. توصیه می شود که از برنامه های مخصوص برای آموزش شیرخوار استفاده شود. انجام عمل جراحی برای تصحیح اختلالات مادرزادی قلب یا روده. اگر نگهداری از کودک در خانه امکان پذیر نباشد، کودک را می توان در مراکز یا خانه های مخصوص این کودکان تحت مراقبت قرار داد.
داروها:
- آنتی بیوتیک برای عفونت های مکرر. توجه داشته باشید که دارویی برای معالجه نشانگان یا سندرم داون وجود ندارد.
فعالیت:
- کودک را در یک محیط حفاظت شده و به فعالیت هر چه بیشتر تشویق کنید (مگر اینکه بیماری قلبی وجود داشته باشد).
رژیم غذایی:
- رژیم خاصی توصیه نمی شود. امکان دارد صبر بیشتری برای تغذیه شیرخوار مورد نیاز باشد. بعضی از این شیرخواران در مکیدن پستان مشکل دارند یا علاقمند به غذا خوردن نیستند.
نکته:
- اختلالات ژنتیکی و کروموزومی کودکان ۴۶ کروموزوم در سلول های انسانی حاوی حدود ۹۰٬۰۰۰ جفت ژن می باشند و چندین هزار بیماری نادر وجود دارد که مستقیماً به علت نقص در یک ژن یا یک ناهنجاری کروموزومی به وجود می آیند. بسیاری از کودکانی که مبتلا به چنین اختلالات ژنتیکی هستند را می توان تشخیص داد. زیرا اختلالات آنها ظاهر جسمی مشخصی را ایجاد می کند.
- در گذشته خیلی از کودکان مبتلا به سندم داون به مراکز نگه دارنده سپرده می شدند و تلاشی برای افزایش رشد ذهنی و حمایت از آنها انجام نمی شد. امروزه بهبود تسهیلات باعث افزایش ظرفیت های ذهنی و درمان مشکلات جسمی آنها شده است. در اکثر موارد کودکان می توانند در محیط خانه خود نگهداری شوند. کودکان مبتلا به سندرم داون و خانواده هایشان معمولاً کمک های پزشکی دریافت می کنند و تحت حمایت های بلند مدت یک تیم متخصص قرار می گیرند. مراقبت ویژه ممکن است شامل فیزیوتراپی و گفتار درمانی باشد. ممکن است برنامه های آموزشی استثنایی برای کمک به کودکان مبتلا برای بالا بردن هوش آن ها انجام شود. در بعضی موارد تصحیح ناهنجاری های قلب یا روده ضروری است. ممکن است تماس با گروه حامی برای والدین کودکان مبتلا مفید باشد. اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون زندگی شاد و کاملی دارند. اگرچه توانایی هوشی آنها بسیار متغیر است، اما ولی اکثرا کودکان مبتلا می توانند خودکفا باشند. زیرا روش های آموزشی و دسترسی به برنامه های آموزشی استثنایی بهبود یافته است. بعضی از کودکان خواندن و نوشتن می آموزند و ممکن است برای کار در ادامه زندگی مهارت های کافی را کسب کنند. با وجود این اکثرا قادر به مستقل زندگی کردن نیستند و نیاز به حمایت طولانی مدت والدین یا مراکز ویژه کمک در منزل دارند. اگرچه خیلی از آنها به میانسالی می رسند، یک پنجم کودکان مبتلا به سندرم داون در کودکی معمولاً به علت بیماری مادرزادی قلبی می میرند. بعضی افراد مبتلا به سندرم داون زندگی طولانی دارند، اما حدود یک دهم آنها از حدود سن ۵۰ سالگی به بیماری آلزایمر مبتلا می شوند.