متهموگلوبینمی: عبارت است از متهموگلوبینمی (Methemoglobinemia) به اختلالی گفته می‌شود که در آن سطح متهموگلوبین خون بیش از حد عادی است. این عارضه زمانی بروز می‌یابد که هموگلوبین، که نوعی پروتئین خونی است، در بدن فرد به متهموگلوبین تبدیل شود. هموگلوبین در گلبول‌های قرمز فرد وجود دارد که وظیفه حمل اکسیژن را در بدن بر عهده دارد و آن را بین تمامی بافت‌ها و اندام‌هایی که برای زنده ماندن به اکسیژن نیاز دارند، توزیع می‌کند. هنگامی که یک فرد به بیماری متهموگلوبینمی مبتلا است، اکسیژن در بدن فرد حمل می‌شود اما به طور موثری آزاد نمی‌شود. این بیماری بر اثر بعضی سموم مانند سیانیدها، نیتراتها یا داروها آهن دو ظرفیتی مولکول هموگلوبین به آهن سه ظرفیتی اکسید شده‌ است. متهموگلوبین توانایی کمتری برای پیوند با اکسیژن دارد لذا خون نمی‌تواند اکسیژن مورد نیاز سلول‌ها را تأمین کند. مقدار طبیعی غلظت متهموگلوبین در خون فرد، بین ۰ تا ۳ درصد است. اگر متهموگلوبین خون تا غلظت ۳ تا ۱۰ درصد افزایش یابد، ممکن است پوست فرد به حالت سیانوز درآمده و به رنگ خاکستری آبی دیده خواهد شد. میزان ۱۵ تا ۳۰ درصدی از متهموگلوبین منجر به سیانوز می‌شود. در این نقطه خون فرد به رنگ قهوه‌ای شکلاتی دیده خواهد شد. در غلظت ۳۰ تا ۵۰ درصدی علائم فرد شروع به شدت یافتن می‌کند. این علائم ممکن است شامل سردرد، سرگیجه، خستگی، اضطراب، گیجی و همچنین از دست دادن هوشیاری به صورت موقت، ضربان سریع قلب و ضعف باشد. هنگامی که سطح متهموگلوبین به ۵۰ تا ۷۰ درصد برسد، ممکن است فرد دچار تشنج، مشکلات کلیوی یا ضربان قلب غیر طبیعی شود. غلظت ۷۰  درصد و بیشتر متهموگلوبین می‌تواند کشنده محسوب شود.

انواع متهموگلوبینمی:

1. MetHB ارثی نوع 1: شایعترین نوع متهموگلوبینمی مادرزادی است این اتفاق هنگامی رخ می دهد که توسط والدین منتقل شده باشد، اما آنها خودشان ندارند و چون بر گلبول های قرمز خون اثر می گذارد به این بیماری کمبود گلبول قرمز نیز گفته می شود و هنگامی رخ می دهد که گلبولهای قرمز آنزیم ردوکتاز سیتوکروم B5 ندارند. معمولاً تنها علامت آن سیانوز است. افراد مبتلا به نوع ۱ بدون هیچ گونه علائم دیگر در تمام طول زندگی از پوستی مایل به آبی برخوردارند. آنها ممکن است با عمل زیبایی درمان شوند. این بیماران، احتمال بیشتری در ایجاد اشکال اکتسابی دارند.
2. MetHB ارثی نوع 2: زمانی اتفاق می افتد که بسیاری از سلولهای بدن آنزیم ردوکتاز ندارند. این نوع ناشی از جهش ژنتیکی است که لزوماً از والدین به ارث برده نمی شود. افراد مبتلا به این نوع از متهموگلوبینمی علائم ندارند و نیازی هم به درمان ندارند.
3. متهموگلوبینمی اکتسابی: به عنوان متهموگلوبینمی حاد شناخته شده است. methemoglobinemia اکتسابی شایع ترین نوع بیماری است. این نوع از ابتلا ناشی از قرار گرفتن در معرض برخی داروها ، مواد شیمیایی مواد غذایی یا عوامل مؤثر در افزایش تولید متاموگلوبین است که باعث اکسیداسیون Hb به MetHb می شود این می تواند یک بیماری شدید یا حتی کشنده باشد. اگر بلافاصله درمان نشود. MetHb اکتسابی بیشتر از اشکال وراثت رایج است.

علائم:

1. نوزادی که با این بیماری متولد شده باشد، ممکن است رنگ پوستش مایل به آبی باشد که به این حالت سیانوز گفته می‌شود. این تغییر رنگ پوست ممکن است از بدو تولد وجود داشته باشد یا کمی بعد از تولد ظاهر شود. به این حالت سندرم کودک آبی نیز گفته می‌شود، علائم ظاهر شده در بیمار در این حالت عبارت است از:
2. اسهال
3. استفراغ
4. کبودی اطراف پاها
5. مشکل شدید در تنفس
6. کبودی در اطراف دهان
7. کبودی در اطراف دست‌ها
8. در موارد شدید ممکن است علائم زیر بروز یابد:
9. بی حالی شدید
10. ترشح بیش از حد بزاق
11. از دست دادن هوشیاری
12. علائم متهموگلوبینمیا با توجه به میزان متهموگلوبین خون متفاوت خواهد بود و در مقیاس مخصوصی به نام غلظت متهموگلوبین اندازه گیری می‌شود.

علت:

• مهم‌ترین دلیل متهموگلوبینمی ارثی کمبود آنزیم‌های احیاءکننده یعنی متهموگلوبین ردوکتاز (آنزیم دیافورز) (NADH methemoglobin reductase) است. این آنزیم متهموگلوبین را مجدداً به هموگلوبین تبدیل می‌کند و به عبارت دیگر هموگلوبین را حفظ می‌کند. این بیماری اتوزومال مغلوب است. سایر علل متهموگلوبینمی مادرزادی مانند انواعی از هموگلوبین غیرطبیعی نظیر Hb-M و HbH که بعلت تغییر ساختمانی گلوبین، آهن اکسید شده آن پایدار می‌ماند و آنزیم‌های احیاکننده مؤثر نیستند. کمبود آنزیم پیروات کیناز نیز محتمل است. انواع اکتسابی متهموگلوبینمی که بر اثر مواد شیمیایی و داروهای اکسیدکننده مانند نیتریتها ، داپسون، بنزوکائین، متوکلوپرامید و کوتریموکسازول به وجود می آیند. خطر بروز این مشکل در نوزادان بیشتر است.

پیشگیری:

• متهموگلوبینمی مادرزادی قابل پیشگیری نیست. به افرادی که سابقه خانوادگی اختلال خونی دارند توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری یا تشکیل خانواده، با یک متخصص بهداشتی مشاوره ژنتیکی لازم را انجام دهند. برای پیشگیری از متهموگلوبینمی، افراد باید از مصرف و در معرض قرار گرفتن برخی از داروها یا مواد که باعث بروز بیماری می‌شوند، خودداری کنند. یکی از این مواد بنزوکائین است که یکی از متداول‌ترین علت بروز بیماری است. بنزوکائین بدون نیاز به نسخه پزشک در دسترس است، اما اسپری‌های موضعی که برای بی حسی ایجاد می‌شود، در اغلب موارد باعث تظاهر شدید بیماری می‌شود. به کودکان زیر ۶ ماه نباید غذاهای حاوی نیترات مانند اسفناج، چغندر یا هویج داده شود.

عوارض احتمالی:

• متیلن بلو، که برای درمان اشکال شدید متهموگلوبینمی استفاده می‌شود، می‌تواند برای افرادی که در معرض خطر ابتلا به بیماری کمبود G6PD هستند، داروی مناسبی نباشد و باعث بروز عوارضی در فرد شود. موارد شدید متهموگلوبینمی می‌تواند منجر به شوک، تشنج و حتی مرگ شود.

تشخیص:

• پزشک با استفاده از نتایج آزمایش خون که سطح هموگلوبین عملکردی خون را اندازه می‌گیرد، برای تشخیص متهموگلوبینمی استفاده می‌کند. پزشک ممکن است برای تشخیص متهموگلوبینمی بیمار، پالس اکسی متری، که سطح اکسیژن خون را اندازه می‌گیرد، و آزمایش خون، که غلظت گازهای موجود در خون را بررسی می‌کند، انجام دهد.

درمان طب نوین:

• در برخی از افراد مبتلایان به متهموگلوبینمی ارثی ، علائم متهموگلوبینمی بروز نمی‌یابد؛ به این معنی که ممکن است نیازی به درمان نداشته باشند. موارد خفیف متهموگلوبینمی اکتسابی نیز به درمان نیاز ندارند. ممکن است پزشک تنها به فرد توصیه کند که از مصرف موادی که باعث ایجاد مشکل شده می‌شود، خودداری کند. از متیلن آبی برای درمان موارد شدید متهموگلوبینمیا استفاده می‌شود و پزشک ممکن است برای کاهش سطح متهموگلوبین در خون، به بیمار اسید آسکوربیک تجویز نماید. در موارد شدید، ممکن است فرد نیاز به انتقال یا تعویض خون نیاز داشته باشد. در صورت نیاز، درمان با اکسیژن نیز برای فرد انجام خواهد شد.

درمان طب سنتی:

• درمانی برای این بیماری در طب سنتی نیست.

داروها:

• متیلن بلو

فعالیت:

• محدودیتی وجود ندارد.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای و لبنیات پاستوریزه پرهیز کنید.

نکته:

• گلبولهای قرمز حاوی هموگلوبین هستند که یک ساختار چهار ضلعی دارند. هر مولکول هموگلوبین از 4 زنجیره پلی پپتیدی تشکیل شده است. هر یک از این زنجیره ها با یک گروه هم همراه است که حاوی آهن Fe2+ است، آهن با به اشتراک گذاشتن یک الکترون، می تواند با اکسیژن ترکیب شود، در نتیجه اکسی هموگلوبین تشکیل می شود. هنگامی که اکسی هموگلوبین اکسیژن را به بافتها آزاد می کند، مولکول آهن به حالت اولیه باز می گردد. هموگلوبین می تواند اکسیژن را تنها در شرایطی که اتم آهن ّ Fe2+ باشد ، بپذیرد و انتقال دهد. هنگامی که هموگلوبین یک الکترون را از دست داده و اکسیده شود، اتم آهن به حالت آهن (Fe3+) تبدیل می شود و در نتیجه متهموگلوبین ایجاد می شود.