فیبروز کیستیک: عبارت است از فیبروز کیستیک (CF) یکی از شایع ترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که میزان بروز آن یک نوزاد در هر 3000 الی 2000 تولد می باشد. نقص ژنتیک سبب اختلال در عملکرد نوعی کانال کلریدی تنظیم شونده به نام CFTR می شود. اختلال در عملکرد این کانال باعث تغلیظ و چسبندگی ترشحات ریه، پانکراس،کبد، روده، غدد بزاقی و سیستم تناسلی در این بیماران می شود. عارضه دیگر این بیماری افزایش میزان سدیم و کلر عرق بدن بوده که یکی از اصلی ترین روش های تشخیص اولیه CF می باشد. دیگر اختلال ناشی از این بیماری فقدان مادرزادی مجرای اسپرم (CAVD) است. مردان مبتلا به CAVD علائم ریوی یا گوارشی نداشته و بیماری تنها سبب بروز آزواسپرمی و عقیم شدن آنها می گردد.
علائم:
- دوره نوزادی: مدفوع ضخیم و چسبناک (مکونیوم)، که ممکن است باعث انسداد روده شود. در مراحل بعدی، خوب وزن نگرفتن بچه علی رغم اشتهایی خوب، مدفوع چرب و بدبو با حجم زیاد. گاهی به علت این که هوا به تدریج در قفسه سینه حبس می شود، قفسه سینه کودک ظاهری شبیه بشکه پیدا می کند، سرفه مزمن، بروز مکرر عفونت های شدید تنفسی که خلط چسبناکی تولید می کنند که به سختی با سرفه بیرون می آید. عرقی که نمک آن زیاد است. بزرگ شدن کبد و طحال.
- شایع ترین علائم بیماری درگیری تنفسی (شامل سرفه همراه با خلط خس خس سینه و عفونت ریه ها)، نارسایی در رشد، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، کاهش وزن، اختلال در گوارش غذا، انسداد روده، دل دردهای عود کننده و درگیری کبدی می باشد. بیماری های ریوی از علل عمده مرگ و میر درCF می باشد.
علت:
- عوامل ژنتیکی، بسیاری از مردم حامل ژن فیروز کیستیک هستند. وجود ژن های معیوب باعث تولید مخاط غیر طبیعی در دستگاه تنفس و گوارش و غدد عرق می شوند. وجود مخاط غیر طبیعی نیز به نوبه خود باعث انسداد مجاری هوایی در ریه و بروز عفونت و نیز هضم و جذب ناکافی غذا می شود.
عوامل افزایش دهنده خطر:
- سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک، اگر هم مادر و هم پدر از خانواده ای باشند که فیبروز کیستیک در آن وجود داشته است، شانس بروز بیماری در کودک آنها 1 به 4 است.
پیشگیری:
- اگر سابقه خانوادگی فیبروز کیستیک دارید، بیش از ازدواج مشاوره ژنتیکی انجام دهید.
عواقب مورد انتظار:
- این بیماری در حال حاضر علاج ناپذیر است و غالباً بیمار در همان بچگی فوت می کند. مراقبت دقیق و دراز مدت توسط والدین و تیم پزشکی به کودک کمک می کند تا زندگی تقریباً راحتی داشته باشد. البته کودکانی که دچار انواع خفیف تر بیماری هستند تا دوران بزرگسالی زنده می مانند، خصوصاً اگر این بیماری زود تشخیص داده شود. میانه طول عمر 28 سال است. محققان ژن مسئول بیماری فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. هم اکنون در مورد روش های نوین پیشگیری و درمان این بیماری کارهای زیادی در حال انجام هستند.
عوارض احتمالی:
- ذات الریه
- سوء تغذیه
- پولیپ بینی
- برونشکتازی
- برونشیت مزمن
- افتادگی یا بیرون زدن راست روده از مقعد
- اختلالات آب و الکترولیت، به خصوص در هوای گرم
تشخیص:
- تشخیص فیبروز کیستیک مستلزم علائم بالینی مرتبط با فیبروز کیستیک در حداقل یک ارگان و شواهد اختلال عملکرد CFTR است که معمولاً بر اساس تست کلراید عرق یا وجود جهش در ژن CFTR است. علائم بالینی برای نوزادانی که از طریق غربالگری نوزادان تشخیص داده می شوند لازم نیست. سایر آزمایشات تشخیصی که ممکن است انجام شود عبارتند از:
- آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT): آزمایش تریپسینوژن ایمنی (IRT) یک آزمایش غربالگری استاندارد برای نوزادان است که سطوح غیر طبیعی پروتئین IRT در خون را بررسی می کند. سطح بالای IRT ممکن است نشانه ای از فیبروز کیستیک باشد. با این حال، آزمایش های بیشتری برای تأیید تشخیص لازم است.
- آزمایش کلراید عرق: آزمایش کلراید عرق رایج ترین آزمایش برای تشخیص فیبروز کیستیک است. این آزمایش میزان نمک در عرق را بررسی می کند. این آزمایش با استفاده از یک ماده شیمیایی انجام می شود که در صورت تحریک جریان الکتریکی ضعیف باعث تعریق پوست می شود. عرق روی یک پد یا کاغذ جمع آوری شده و سپس تجزیه و تحلیل می شود. اگر عرق شورتر از حد معمول باشد، تشخیص فیبروز کیستیک انجام می شود.
- آزمایش خلط: در طول آزمایش خلط، پزشک نمونه ای از مخاط می گیرد. نمونه می تواند وجود عفونت ریه را تأیید کند. همچنین می تواند انواع میکروب های موجود را نشان دهد و تعیین کند که کدام آنتی بیوتیک برای درمان آنها موثرتر است.
- رادیوگرافی قفسه سینه: رادیوگرافی قفسه سینه در آشکار شدن تورم در ریه ها به دلیل انسداد مجاری تنفسی مفید است.
- سی تی اسکن: سی تی اسکن با استفاده از ترکیبی از رادیوگرافی که از جهات مختلف گرفته شده است، تصاویر دقیقی از بدن ایجاد می کند. این تصاویر به پزشک اجازه می دهد تا ساختارهای داخلی مانند کبد و لوزالمعده را مشاهده کند و ارزیابی میزان آسیب اندام ناشی از فیبروز کیستیک را آسان تر می کند.
- آزمایش عملکرد ریوی (PFT): آزمایش عملکرد ریوی (PFT) تعیین می کند که آیا ریه های شما به درستی عمل می کنند یا خیر. این آزمایش ها می توانند میزان هوای استنشاقی یا بازدم و میزان انتقال اکسیژن به بقیه بخش های بدن را اندازه گیری کنند. هرگونه ناهنجاری در این عملکردها ممکن است نشان دهنده فیبروز کیستیک باشد.
درمان طب نوین:
- پیوند ریه نیز تدریجاً به جرگه روش های درمانی پیوسته است.
- کودک خود را تشویق کنید تا زندگی طبیعی و فعال تا حدی که می تواند داشته باشد.
- واکسیناسیون کودک خود را به روز نگاه دارید. کودک باید واکسن آنفولانزا نیز دریافت کند.
- تا جایی که می توانید اطلاعات خود را در مورد این بیماری بالا ببرید، توجه داشته باشید که رژیم غذایی، دارو و تشخیص زود هنگام عفونت بسیار مهم هستند.
- روش تخلیه روزانه مخاط ریه ها با تغییر وضعیت بدن و نیز ضربه زدن به قفسه سینه برای تکان دادن و نرم کردن تکه های مخاطی چسبناک، به شما یاد داده خواهده شد.
- هر گاه کودک علائم تنفسی دارد، از دستگاه بخور استفاده کنید. رطوبت به نازک کردن مخاط کمک می کند و بنابراین مخاط راحت تر با سرفه خارج می شود. دستگاه بخور را هر روز تمیز کنید.
- دارو درمانی: آنزیم های گوارشی، آنتی بیوتیک برای عفونت تنفسی، با استفاده از دستگاه ریز قطره ساز آنزیم ها به صورت استنشاقی وارد دستگاه تنفس می شود تا ترشحات ریوی نرم شوند.
- در حال حاضر هیچ درمان قطعی برایCF وجود ندارد، هر چند بهبود علائم بیمار،طول عمر متوسط را افزایش داده است. به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راه های تنفسی، کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است. فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزش ها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است. کارشناسان فیزیوتراپ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند. جایگزینی آنزیم های لوزالمعده و مکمل ویتامین های محلول در چربی، سوء جذب را به طور موثری درمان می کند.
داروها:
- متناسب با شرایط و علائم بیمار دارو تجویز می شود.
فعالیت:
- تا حدی که بیماری اجازه می دهد.
رژیم غذایی:
- کودک شما باید یک رژیم کم چرب با پروتئین کافی دریافت کند. برای دستورالمعل های اختصاصی با یک متخصص تغذیه مشورت کنید. مصرف مکمل های ویتامین و معدنی نیز ممکن است لازم باشد. کودک خود را تشویق کنید که مایعات به مقدار بیشتری مصرف کند. این کار باعث می شود مخاط نرم شود.
نکته:
- مشاوره ژنتیک برای ناقلینCF، قبل یا بعد از ازدواج خیلی مهم است. مشاوره ژنتیک برای تمامی خانواده هایی که در فامیل آنها حداقل یک فرد مبتلا به این بیماری وجود دارد (یا قبلا وجود داشته) توصیه می شود.