فابری: عبارت است از وقتی به بیماری فابری مبتلا هستید نوع خاصی از مواد چربی در سلول‌های بدن شما جمع می‌شود و رگ‌های خونی شما را باریک می‌کند که می‌تواند به پوست، کلیه‌ها، قلب، مغز و سیستم عصبی آسیب برساند. پزشک ممکن است بیماری فابری را که در گروه بیماری‌های ذخیره لیزوزومی طبقه بندی شده است را با نام‌های مختلف زیر بشناسد: اختلال ذخیره‌ای لیزوزومال (اختلال ذخیره‌ای لیزوزومی وابسته به X)، نقص در فعالیت، کمبود آنزیم آلفا، بیماری فابری معمولاً از کودکی شروع می‌شود و در مردان بسیار بیشتر از زنان است. بیماری فابری در خانواده‌ها دیده می‌شود یعنی ارثی است. بیماری فابری می‌تواند علائم مختلفی از جمله درد در دست و پا و نوع خاصی از بثورات را داشته باشد که روش‌های درمانی وجود دارد که می‌تواند علائم ناشی از بیماری فابری را کاهش دهد. دریافت حمایت از خانواده و دوستان نیز نقش کلیدی در درمان دارد.

علائم:

1. تب
2. دید ابری
3. تعریق کمتر از حد معمول.
4. صدای زنگ زدن در گوش‌ها.
5. خس خس سینه، تنگی نفس یا زیاد سرفه کردن
6. درد معده و حرکات روده درست بعد از غذا خوردن
7. مشکلات گوارشی، نفخ و سندروم روده تحریک پذیر
8. درد و سوزش در دست‌ها و پاها که با ورزش، تب، گرمای هوا یا خستگی بیشتر می‌شود.
9. از دست دادن شنوایی یا کاهش شنوایی به طور ناگهانی که با گذشت زمان بیشتر شنوایی افت می‌کند.
10. لکه‌های کوچک و قرمز تیره معمولاً بین ناف تا زانو وجود دارد، ممکن است در دست، آرنج و پهلوها هم دیده شود.
11. بیماری فابری می‌تواند منجر به مشکلات جدی‌تر به ویژه در مردان شود که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
12. فشار خون بالا
13. پوکی استخوان
14. قلب بزرگ شده (نوعی نقص قلبی)
15. بالا رفتن احتمال حمله قلبی یا سکته مغزی
16. مشکلات جدی کلیه از جمله نارسایی کلیه، خون در ادرار
17. نارسایی قلبی، ضربان قلب نامنظم، نارسایی دریچه میترال
18. عموما بیماری فابری در مردان از سن 30 سالگی به بعد و در زنان پس از 50 سالگی بروز می‌یابد.

علت:

• بیماری فابری از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود که ارثی است و معمولا از والدین دریافت می‌شود. مشکل این است که بدن نمی‌تواند آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A (Alpha-galactosidase) که برای تجزیه مواد چربی مانند روغن‌ها، موم‌ها و اسیدهای چرب که به آن نیاز است را ایجاد کند. وقتی به بیماری فابری مبتلا هستید که بدون آن آنزیم آلفا گالاکتوزیداز A به دنیا می‌آیید یا در عملکرد صحیح آن اختلال وجود دارد.

عوارض احتمالی:

1. بیماری فابری در مردان همچنین می تواند بیماری هایی شدیدتری را نظیر بیشتر بیماری قلبی یا سکته، بیماری کلیوی شدید، فشار خون بالا، بزرگ شدن قلب، پوکی استخوان ایجاد کند. یک جهش ژن خاص باعث FD می شود. شما ژن آسیب دیده را از والدین خود به ارث می برید. ژن آسیب دیده بر روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم که جنس شما را تعیین می کند، قرار دارد. مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند و زنها دو کروموزوم X دارند.

تشخیص:

1. غلب تشخیص بیماری پس از مشاهده و بروز علائم قابل ارائه است.
2. آزمایش ژنتیک در تشخیص بیماری کمک کننده می باشد.

درمان طب نوین:

• هیچ درمانی برای بیماری فابری وجود ندارد اما پزشک به احتمال زیاد با یکی از دو روش درمان شروع به کار خواهد کرد تا به فرد کمک کند زندگی خود را تا حد ممکن نرمال نگه دارد.
• آنزیم درمانی: آنزیم درمانی یک نوع درمان است که سطح آنزیم از دست رفته یا معیوب را در بدن افزایش می‌دهد که باعث بیماری فابری می‌شود و به خود آنزیم کمک می‌کند تا بهتر کار کند. این روش‌های درمانی را می‌توان با تزریق سوزن (IV) یا با کپسولی که از راه دهان مصرف می‌شود، دریافت کرد.
• درمان جایگزینی آنزیم: درمان جایگزین کردن آنزیم، آنزیمی به نام آلفا گالاکتوزیداز A (alpha-GAL) را افزایش می‌دهد که هر 2 هفته یکبار به IV (ترزیق) نیاز است. اگر مرد هستید حتی اگر علائمی ندارید، ممکن است دکتر بخواهد بلافاصله درمان را شروع کند. به این دلیل که ممکن است از نظر سلامتی کاملاً خوب به نظر برسید اما مشکلات در کلیه از قبل شروع شده است. بیماری فابری تمایل دارد زنان را کمتر تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین معمولاً فقط در صورت بروز علائم لازم است که تحت معالجه قرار بگیرید. درمان جایگزینی آنزیم می تواند باعث تب یا لرز شود. پزشک می‌تواند برای کمک به پیشگیری از این علائم ناشی از درمان جایگزینی آنزیم، آنتی هیستامین به فرد تزریق کند.
• میگلوستات یا میگالاستات (Galafold): میگالاستات داروی خوراکی جدیدی است که در سال 2018 توسط FDA تأیید شده است که ارزان‌تر و راحت‌تر از IV است. این دارو به عملکرد آنزیم alpha-GAL در بدن کمک می‌کند. میگالاستات برای کمتر از نیمی از افراد مبتلا به بیماری فابری کار می‌کند به همین دلیل پزشک مجبور است فرد را از نظر جهش‌های ژنی خاصی آزمایش کند تا نشان دهد که به این دارو چه پاسخی خواهد داد.
• فنی توئین (Phenytoin)، کاربامازپین با نام تجاری تگرتول (carbamazepine) یا گاباپنتین (gabapentin): پزشک ممکن است داروهای ضد تشنج نام برده شده را برای درمان قسمت‌های دارای درد شدید، سوزش در دست‌ها و پاها تجویز کند.
• مهار کننده‌های ACE: اگر از قبل فشار خون دارید، مهار کننده‌های آنزیم مبدل آنژیوتانسین که مهار کننده‌های ACE نامیده می‌شود، داروی فشار خون است که وظیفه مضاعفی را برای محافظت از کلیه‌های شما به همراه دارد و کمک می‌کند تا احتمال دیالیز یا حتی پیوند کلیه کاهش یابد. افرادی که به بیماری فابری مبتلا هستند به احتمال زیاد بیماری‌هایی مانند ضربان قلب نامنظم دارند. بنابراین ممکن است به داروهای قلبی دیگری نیز نیاز باشد.
• داروهای دستگاه گوارش: اگر استفراغ، اسهال، یبوست، حالت تهوع و سایر مشکلات شکمی دارید، پزشک داروهای مربوط به دستگاه گوارش را تجویز می‌کند.
• درمان‌های پوستی: بیماری فابری می‌تواند رگ‌های خونی کوچک صورت را گشاد کند. متخصص پوست با درمان‌های پوستی می‌تواند آن‌ها را از بین ببرد.
• سمعک: سمعک نوعی ابزار کمک شنوایی است که ممکن است به زنگ زدن در گوش (وز وز گوش)، سرگیجه یا کاهش شنوایی ناشی از باریک شدن رگ‌های خونی گوش کمک کنند.

داروها:

• آگالسیداز بتا

فعالیت:

• محدودیتی وجود ندارد.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای، لبنیات پاستوریزه پرهیز کنید.