سیستیک فیبروزیس: عبارت است از سیستیک فیبروزیس یک بیماری ارثی است که باعث می شود ترشحات بدن غلیظ و غیر طبیعی شوند. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و علت آن یک ژن غیرطبیعی به ارث رسیده از والدین است. این بیماری تمام غدد ترشح کننده موکوس و مایع در بدن را مبتلا کرده و باعث می شود ترشحات به طور غیر طبیعی غلیظ شوند به خصوص در ریه ها و لوزالمعده. در نتیجه کودکان مبتلا به سیستیک فیبروزیس دچار عفونت های مکرر ریوی می شوند و ممکن است در جذب مواد تغذیه ای مشکل داشته باشند. در گذشته عفونت های شدید ریه عامل اصلی مرگ در این کودکان بود. امروزه با افزایش اطلاعات راجع به این بیماری و پیشرفت های درمانی اکثر مبتلایان به بزرگسالی می رسند.

علائم:

1. گاهی نوزاد مبتلا به سیستیک فیبروزیس، شکم برآمده ای دارد و در روزهای بعد از تولد مکونیوم (مدفوع غلیظ و چسبناکی که توسط نوزادان دفع می شود) دفع نمی کند. علائم سیستیک فیبروزیس معمولاً دیرتر ایجاد می شوند و عبارتند از:
2. عفونت های مکرر ریه.
3. اختلال در میزان وزن گیری و رشد.
4. مدفوع چرب و کم رنگ و بسیار بدبو.
5. در خیلی از موارد سیستیک فیبروزیس سرفه دائمی وجود دارد که دارای خلط چسبناکی است.

علت:

• سیستیک فیبروزیس به علت یک ژن غیرطبیعی ایجاد می شود که حدود یک بیستم افراد ناقل آن هستند و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. ژن غیرطبیعی روی کروموزوم شماره ۷ قرار دارد. اکنون بیش از ۳۵۰ جهش در ژن شناخته شده است که شایع ترین آنها دلتا ۵۰۸ نام دارد و عامل بیش از هفت دهم موارد سیستیک فیبروزیس است.

عوارض احتمالی:

1. با پیشرفت سیستیک فیبروزیس ممکن است بیماری ریوی (برونشکتازی) ایجاد شود که در آن راه های هوایی اصلی به طور غیرطبیعی متسع می شوند. همچنین ممکن است در ریه آبسه تشکیل شود. عوارض بعدی ممکن است شامل آسيب كبدی و التهاب دائمی سینوس ها باشد. حدود یک بیستم کودکانی که سیستیک فیبروزیس دارند دچار مرض قند می شوند. در تمام کودکان مبتلا همراه با عرق مقدار زیادی نمک دفع می شود که ممکن است در هوای گرم منجر به کم آبی شوند. گاهی کودکان مبتلا به علت مشکلات فروانی که در طول زندگی دارند دچار اختلالات روانی می شوند. ممکن است این کودکان به علت بیماری دائمی نتوانند در فعالیت های مدرسه با همسالان خود شرکت کنند و در نتیجه احساس انزوا کنند. در مراحل بعدی زندگی اکثر پسران مبتلا به سیستیک فیبروزیس به علت نقص در وازودفران ها (لوله هایی که از طریق آنها اسپرم به جلو رانده می شود) نابارور می شوند. حدود یک پنجم دختران مبتلا نازا هستند، زیرا ترشحات موکوسی اندام های تناسلی به طور غیرطبیعی غلیظ است.

تشخیص:

• بعضی از بیمارستان ها تمام نوزادان را آزمایش می کنند. تشخیص زود هنگام با کمک به پیشگیری از آسیب به ریه ها در شیرخواری، دورنمای طولانی مدت را بهبود می بخشد. اگر پزشک در موقع تولد يا بعداً به بیماری سیستیک فیبروزیس مشکوک شود یک تست عرق انجام خواهد داد تا میزان زیاد غیرطبیعی نمک در عرق را اندازه گیری کند. همچنین ممکن است برای یافتن ژن غیر طبیعی، نمونه خون آزمایش شود، و اگر نتیجه مثبت بود برادر یا خواهر کودک مبتلا می توانند آزمایش شوند. با آزمایش ژنتیک می توان ناقلین را شناخت و بیماری می تواند قبل از تولد تشخیص داده شود. آزمایش ژنتیک می تواند برای بالغینی که سابقه خانوادگی سیستیک فیبروزویس دارند و در والدین و افرادی که مبتلا به این بیماری هستند انجام شود اگر نتیجه این آزمایش مثبت باشد برای زوجین مشاوره ژنتیکی انجام خواهد شد. ممکن است زوجین در معرض خطر، بخواهند از حاملگی کمکی استفاده کنند تا جنین قبل از کاشته شدن به وسیله IVF از لحاظ ژن غیرطبیعی آزمایش شود. ممکن است برای زنان حامله آزمایش های ژنتیکی قبل از زایمان انجام شود.

درمان طب نوین:

• در آینده ممکن است سیستیک فیبروزیس با ژن درمانی درمان شود، در این روش یک ژن طبیعی به داخل بافت های مناسب تزریق می شود تا از ایجاد سیستیک فیبروزیس پیشگیری شود. نتایج تحقیق در این زمینه تاکنون نوید بخش بوده است. میانگین امید به زندگی یک فرد مبتلا به سیستیک فیبروزیس طی ۳۰ سال گذشته افزایش یافته است. به علت پیشرفت در درمان خاص سیستیک فیبروزیس اکنون اکثر افراد مبتلا به این بیماری تا دهه سوم زندگیشان زنده می مانند.

فعالیت:

• از انجام هرگونه فعالیت شدید بدنی پرهیز کنید.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای، لبنیات پاستوریزه، غذاهای گرم و سرد بدون مصلح غذایی پرهیز کنید.