سیستینوری: عبارت است از سيستينوري نوعي بيماري ژنتيكي است، در اثر آن به ميزان زيادي اسيد آمينه سيستين وارد ادرار شده ومنجر به تشكيل سنگ كليه مي گردد. اين بيماران مكرراً سنگ كليه مي سازند ولي در ساير نقاط بدن مشكل خاصي ندارند. اين بيماري در كل دنيا نادر ميباشد وكمتر از 1% بيمارانيكه سنگ كليه مي سازند سيستينوري دارند اگر چه آمار دقيق موجود نيست امابه نظر مي رسد شيوع اين بيماري در برخي شهرهاي ايران بسيار بالاتر باشد.

علائم:

• از آنجا يي كه تنها تظاهر اين بيماري تشكيل سنگ كليه مي باشد علايم بيماري نيز منحصر به ساخت سنگ مي باشند مثل درد شديد پهلو، ادرار خوني ، عفونت كليه ، دفع گلبول سفيد در ادرار و نارسايي كليه.

علت:

• نقص هایی که جهش نیز نامیده می شود، در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث سیستینوری می شود. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای بدن شما فراهم می کنند تا یک پروتئین ناقل خاص موجود در کلیه ها را بسازد. این پروتئین معمولاً بازجذب اسیدهای آمینه خاصی را کنترل می کند. اسیدهای آمینه زمانی تشکیل می شوند که بدن پروتئین ها را هضم و تجزیه می کند. آنها برای انجام طیف گسترده ای از عملکردهای بدن استفاده می شوند، بنابراین برای بدن شما مهم هستند و زباله به حساب نمی آیند. بنابراین، هنگامی که این اسیدهای آمینه وارد کلیه ها می شوند، به طور معمول به جریان خون باز می گردند. در افراد مبتلا به سیستینوری، نقص ژنتیکی با توانایی پروتئین ناقل برای بازجذب اسیدهای آمینه تداخل می کند. یکی از اسیدهای آمینه (سیستین) در ادرار خیلی محلول نیست. اگر دوباره جذب نشود، در داخل کلیه جمع می شود و کریستال یا سنگ سیستین را تشکیل می دهد. سپس سنگ های سخت در کلیه ها، مثانه و حالب گیر می کنند. این می تواند بسیار دردناک باشد.

عوامل افزایش دهنده خطر:

• تنها در صورتی در معرض خطر ابتلا به سیستینوری هستید که والدین شما نقص خاصی در ژن خود داشته باشند که باعث این بیماری می شود. همچنین، تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می شوید که این نقص را از هر دو والدین خود به ارث ببرید. سیستینوری در حدود 1 نفر از هر 10000 نفر در سراسر جهان رخ می دهد، بنابراین نسبتاً نادر است.

تشخیص:

1. رويت كريستال يا بلورسيستين در ادرار: كريستال سيستين شبيه شش ضلعي ايست وگاهي اوقات طي يك آزمايش ساده ادرار تشخيص داده مي شوند.
2. آناليز سنگ كليه: طبق يك قانون كلي سنگ كليه تمامي بيماران بايستي آناليز گردد. در صد زيادي از مبتلايان سيستينوري پس از جراحي وآناليز سنگ تشخيص داده مي شوند.
3. جمع آوری ادرار: تشخيص قطعي بيماري با جمع آوري ادرار 24 ساعته و چك cysteine ادرار ميسر است. معمولا در سنين بالاي 250mg/litعلايم ايجاد مي شوند.

درمان طب نوین:

• مصرف پودر یا قرص سيترات پتاسيم.
• مصرف كپسول دي پنسيلامين/ كاپتوپريل/ تيولا.
• مصرف زياد مايعات: بطوري كه حجم ادرار 24 ساعته بين 5/2 تا 3 ليتر باشد.
• عدم مصرف نمك و غذاهاي شور نظير: خيار شور اجيل پفك و چيپس دوغ هاي شور.

درمان طب سنتی:

• اقدامات بخش درمان سنگ کلیه را انجام دهید.

داروها:

• کاپتوپریل
• پودر یا قرص سیترات پتاسیم

فعالیت:

• روزی نیم ساعت فعالیت مناسب بدنی داشته باشید.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای، لبنیات پاستوریزه پرهیز کنید.