سندروم ترنر: عبارت است از سندرم ترنر بیماری کروموزومی در دختری می باشد که تنها یک کروموزوم X دارد. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و تنها دختران را مبتلا می سازد. علت بیماری، ژنتیکی و به علت عدم وجود یک کروموزوم است. به طور طبیعی دختران دو رونوشت از کروموزوم جنسی X دارند. در سندرم ترنر فقط یک کروموزوم X وجود دارد و تعداد کل کروموزوم ها به جای ۴۶ عدد ۴۵ عدد می باشد. تخمدان های این دختران عملکرد طبیعی ندارند. در نتیجه بعضی از هورمون های مورد نیز برای رشد طبیعی و نمو جنسی مثل استروژن و پروژسترون تولید نمی شوند و ناباروری ایجاد می گردد. سندرم ترنر در بریتانیا دو هزار دختر و یک پسر را مبتلا می کند. (نسبت مبتلا شدن پسران یک در دو هزار است).

علائم:

1. بعضی از علائم سندرم ترنر ممکن است از موقع تولد وجود داشته باشند و عبارتند از:
2. اندازه کوچک.
3. گوش های برجسته.
4. دست و پاهای پف کرده.
5. قفسه سینه پهن. گردن پهن و کوتاه.
6. با وجود این در بعضی دختران ممکن است هیچ علامتی به جز قامت کوتاه وجود نداشته باشد.

علت:

• سندرم ترنر به دلیل کمبود یکی از کروموزوم‌های جنسی زنانه بروز می‌کند. به زبان ساده می‌توان گفت، ما همه یک جفت هورمون جنسی داریم. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند، اما زنان دو کروموزوم X دارند. ‌در سندرم ترنر، یکی از کروموزم‌های X زنانه طبیعی است، در حالی که تنها بخشی از کروموزوم دیگر وجود داشته یا ممکن است اصلاً وجود نداشته باشد. کروموزوم‌های جنسی هر شخص، جنسیت بیولوژیکی او را تعیین می‌کنند. هر کروموزوم حاوی ژن‌هایی است که مشخصات فیزیکی و هورمونی شخص را کنترل می‌کنند. در مبتلایان به سندرم ترنر، برخی مشخصات فیزیکی به طور طبیعی رشد نیافته یا کارایی ندارند، زیرا این افراد کل یا بخشی از یک کروموزوم را کم دارند.

عوارض احتمالی:

1. حدود یک دهم دختران مبتلا به سندرم ترنر، یک تنگی غیر طبیعی در آئورت نیز دارند، (آئورت شریان اصلی بدن است). حدود یک سوم دختران مبتلا به سندرم ترنر یک ناهنجاری خفیف کلیوی دارند. اختلال شنوایی شایع است و معمولاً ناشی از تجمع مایع در گوش میانی می باشد. مشکلات بینایی نظیر لوچی نیز شایع است. در مراحل بعدی زندگی ممکن است سایر عوارض مثل عقیمی و پوکی استخوان ایجاد شود. در پوکی استخوان، استخوان ها به طور پیش رونده نازک و شکننده می شوند. دختران مبتلا به سندرم ترنر هوش طبیعی دارند. اما بعضی ممکن است کمی ناتوانایی در یادگیری به خصوص در رابطه با ریاضی و فعالیت هایی که نیاز به هماهنگی دست و چشم دارند داشته باشند. همچنین ممکن است زمانی که دختر از عدم بلوغ جنسی و قامت کوتاه خود مطلع شود در او مشکلات روانی ایجاد شود.

تشخیص:

1. از آنجا که اغلب علائم این سندرم آشکار هستند، مشکل اکثر دختران مبتلا به این اختلال کمی پس از تولد یا در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. البته تشخیص این عارضه در هر سنی امکان دارد. در واقع، زنانی وجود دارند که یک دوره بلوغ طبیعی را تجربه کرده و عارضه آن‌ها، بعدها در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود. برای تمام سنین، از یک تست برای تشخیص سندرم ترنر استفاده می‌شود که کاریوتایپ نام دارد.
2. تشخیص پیش از تولد و دوره نوزادی: سندرم ترنر را می‌توان پیش از تولد تشخیص داد. اگر اولتراسوند جنین وجود نشانه‌های سندرم ترنر، مانند وجود مایع در اطراف گردن یا مشکلات قلبی، را نشان دهند، یک کاریوتایپ پیش از تولدتجویز می‌شود. در موارد دیگر کاریوتایپ‌ها به عنوان بخشی از آزمایش‌های تخصصی دوره بارداری، مانند آمینوسنتز، انجام می‌شوند. در موارد نادری، ناهنجاری نشان داده شده در کاریوتایپ پیش از تولد اشتباه بوده، و نتیجه کاریوتایپ نوزاد در هنگام تولد طبیعی است.
3. تشخیص در دوران کودکی و بزرگسالی: در بعضی از دختران مبتلا به سندرم ترنر، وجود این عارضه تا اواخر کودکی یا دوره بزرگسالی قابل تشخیص نیست. در چنین شرایطی نشانه‌های این اختلال در چند سال اول نامحسوس بوده، اما با رسید این دختران به دوره نوجوانی این علائم آشکارتر می‌شوند. در این سن، دختران مبتلا به سندم ترنر به طور قابل توجهی از همسالان خود کوتاه‌تر بوده یا هنوز به دوره بلوغ نرسیده‌اند. وجود این نشانه‌ها انجام یک کاریوتایپ را ضروری می‌سازد.
4. تشخیص در بزرگسالی: تشخیص سندرم ترنر در بزرگسالی، در موارد نسبت نادری رخ می‌دهد. تعداد کمی از زنان مبتلا به این سندرم یک دوره بلوغ طبیعی را پشت سر می‌گذارند. البته دیر یا زود در همین زنان هم، تخمدان‌ها از کار افتاده، تولید استروژن متوقف شده و آن‌ها دچار یائسگی زودرس می‌شوند. برخی از زنان مبتلا به سندرم ترنر، هنگام مراجعه به یک متخصص زنان جهت بررسی مشکل ناباروریشان متوجه مشکل خود می‌شوند. در مورد این زنان، اگرچه آزمایش هورمون، پایین بودن سطح استروژن را نشان می‌دهد، با این حال برای تشخیص قطعی سندرم ترنر به یک تست کاریوتایپ نیاز است.

درمان طب نوین:

• هیچ درمانی برای سندرم ترنر وجود ندارد و درمان به تخفیف بعضی از علائم کمک می کند. برای تقویت رشد و ایجاد بلوغ طبیعی و پیشگیری از شروع زودرس پوکی استخوان ممکن است هورمون رشد و استروژن داده شود. معمولاً هورمون رشد تا زمان رسیدن به سن معمول رشد به کودک داده می شود. پس از این سن نیز استروژن داده می شود و در تمام طول عمر ادامه می یابد. سایر درمان ها روی عوارض متمرکزند. گوش ها مرتباً از لحاظ تجمع مایع کنترل می شوند. اگر لازم باشد تنگی آئورت به وسیله جراحی اصلاح می شود. زنان مبتلا به سندرم ترنر قادر به حاملگی طبیعی نیستند، اما با استفاده از باروری در آزمایشگاه ممکن است حاملگی ایجاد شود. معمولاً برای والدین دارای یک دختر مبتلا به سندرم ترنر مشاوره ژنتیک انجام می شود، اگرچه احتمال داشتن فرزند مبتلای دیگر پایین می باشد. ممکن است برای والدین افراد مبتلا تماس با یک گروه حامی مفید باشد. اگرچه دختران مبتلا نسبت به سن شان به میانگین قد همسالان خود نمی رسند، اکثر آنها دوران کودکی طبیعی دارند و سرانجام زنان سالم و مستقلی می شوند. حتی عوارض وخیم سندرم ترنر مثل تنگی آئورت اکنون می توانند با موفقیت درمان شوند.

فعالیت:

• محدودیتی وجود ندارد.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای، لبنیات پاستوریزه، غذاهای گرم و سرد بدون مصلح غذایی پرهیز کنید.