سندرم X شکننده (مارتین بل): عبارت است از سندرم ایکس شکننده  (Fragile X Syndrome)، یا FXS یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می شود و باعث ناتوانی های فکری و رشدی می شود. همچنین با نام سندرم مارتین بل نیز شناخته می شود. سندرم ایکس شکننده شایعترین علت وراثتی ناتوانی ذهنی در پسران است که از هر 4000 پسر 1 نفر را درگیر می کند. در دختران کمتر دیده می شود و از هر 8000 نفر 1 نفر این مشکل را دارد. علائم پسران معمولاً شدیدتر از دختران است. افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده معمولاً طیف وسیعی از اختلالات رشد و یادگیری را تجربه می کنند. این بیماری یک بیماری مزمن یا مادام العمر است. فقط برخی از افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده قادر به زندگی مستقل هستند.

علائم:

1. علائم اولیه، ناتوانایی های یادگیری هستند که از خفیف تا شدید متغیر است و با بزرگ شدن کودک واضح تر می شود. کودکان مبتلا بلند قدتر از طبیعی می شوند و سایر مشخصات در ظاهر مبتلایان سندرم X شکننده اغلب تا زمان بلوغ ظاهر نمی شوند و عبارتند از:
2. در پسران بیضه های درشت.
3. همچنین کودکان مبتلا مستعد تشنج و مشکلات رفتاری نیز هستند.
4. سر بزرگ و صورت باریک و بلند به همراه یک فک برجسته و چشم های درشت.

علت:

• سندرم ایکس شکننده به دلیل نقص در ژن FMR1 واقع در کروموزوم X ایجاد می شود. کروموزوم X یکی از دو نوع کروموزوم جنسی است. کروموزوم، دیگر کروموزوم Y است. زنان دو کروموزوم X دارند در حالی که مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. نقص یا جهش در ژن FMR1 از تولید صحیح پروتئینی به نام FMRP1پروتئین عقب ماندگی ذهنی X شکننده 1 توسط ژن جلوگیری می کند. این پروتئین در عملکرد سیستم عصبی نقش دارد. عملکرد دقیق این پروتئین کاملاً مشخص نیست. فقدان یا کمبود این پروتئین علائم مربوط به سندرم ایکس شکننده را ایجاد می کند.

تشخیص:

• کودکانی که در سنین پایین علائم تأخیر در رشد یا سایر علائم ظاهری سندرم ایکس شکننده، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت های ظریف در صورت هستند، ممکن است از نظر سندرم ایکس شکننده آزمایش شوند. در صورت داشتن سابقه خانوادگی سندرم ایکس شکننده، ممکن است فرزند شما نیز مورد آزمایش قرار گیرد. متوسط سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماهگی است. در دختران، میانگین سن تشخیص 41.6 ماه است. سندرم ایکس شکننده را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش DNA FMR1 تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی در ژن FMR1 است که با سندرم ایکس شکننده مرتبط هستند. بسته به نتایج، پزشک شما ممکن است آزمایشات اضافی را برای تعیین شدت بیماری درخواست کند.

درمان طب نوین:

• اگرچه بیماری درمان شدنی نیست، ولی ممکن است گفتار درمانی، آموزش استثنایی و گرفتن کمک از روانشناس برای مشکلات رفتاری کودکان مبتلا مفید باشد. بعضی از کودکان مبتلا برای پیشگیری از تشنج نیاز به مصرف داروهای ضد تشنج دارند. ممکن است والدین این کودکان بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند. برای بررسی خطر داشتن یک کودک دیگر مبتلا به این بیماری، برای زوج هایی که قبلا یک کودک مبتلا به سندرم X شکننده داشته اند مشاوره ژنتیک انجام می شود. می توان آزمایش های قبل از تولد را در حاملگی های بعدی انجام داد. امید به زندگی برای کودکان مبتلا در حد طبیعی است. اما معمولاً پسران نیاز به مراقبت در تمام طول زندگی دارند که توسط والدین یا مراکز کمک در خانه ارائه می شود.

فعالیت:

• محدودیتی وجود ندارد.

رژیم غذایی:

• رژیم غذایی خاصی نیاز نیست.

نکته:

• سندرم X شکننده نقصی در یک ژن خاص روی کرومزوم X است که باعث اختلالات در یادگیری می شود. این بیماری از موقع تولد وجود دارد و در پسران شایع تر است. به طور ژنتیکی به علت ناهنجاری یک ژن مخصوص بر روی کروموزوم X به وجود می آید. کروموزوم X یکی از دو کروموزوم جنسی می باشد. این ناهنجاری منجر به اختلالات یادگیری می شود و این بیماری با یک ظاهر جسمانی مشخص همراه است. در بریتانیا تقریباً از هر ۲۰۰۰ پسر یک مورد مبتلا می شوند. این بیماری در دختران خیلی کمتر شایع است، زیرا خیلی از زنانی که حامل ژن هستند مبتلا نمی شوند. علائم در دختران سندرم X شکننده خفیف تر از پسران است. زیرا آنها یک رونوشت دوم کروموزوم X دارند که طبیعی است و ژن غیرطبیعی روی کروموزوم دیگر را جبران می کند. با وجود این هر زنی که ناقل این ژن باشد می تواند آن را به پسران خود انتقال دهد. در صورت ایجاد این بیماری در پسران علائم شدیدتر می باشد.