سندرم مارفان: عبارت است از یک اختلال ارثی نادر که بافت همبند بدن را درگیر می سازد. این اختلال از ابتدای تولد وجود داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است. با این حال، علائم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علائم نیز بسیار متغیر است. شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است.
علائم:
- نزدیک بینی
- بلندی قوس کام
- جدا شدگی شبکیه (ناشایع)
- شکل غیر طبیعی قفسه سینه
- کبود شدن آسان پوست (ناشایع)
- پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال
- مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل
- نارسایی دریچه آئورت؛ شکاف آئورت
- خونریزی بیش از حد معمول (ناشایع)
- انگشتان باریک و بلند (انگشتان عنکبوتی)
- جابجایی عدسی چشم، معمولاً به سمت بالا
- گلوکوم (آب سیاه) و یا کاتاراکت (آب مروارید)
- قامت بلند و بدن لاغر و کشیده (طول اندام ها نسبت به تنه نامناسب است)
علت:
- حدوداً در 85% موارد یک اختلال ارثی عامل آن است. ژن معیوب مسئول این اختلال بر روی کروموزوم 15 قرار دارد. در سایر موارد، این اختلال خود به خود و بدون علت شناخته شده رخ می دهد.
عوامل افزایش دهنده خطر:
- در مواردی از بیماری که عامل ارثی واضحی وجود ندارد، سن بالای پدر می تواند یک عامل خطرسازی باشد. سابقه خانوادگی سندرم مارفان.
پیشگیری:
- در حال حاضر هیچ روش تشخیص قبل از تولد در مورد این بیماری وجود ندارد. در صورت مبتلا بودن یکی از والدین، احتمال درگیری هر یک از فرزندان 50% خواهد بود. البته با توجه به متغیر بودن شدت علائم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علائم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین باشد. در صورتی که دچار این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل از ازدواج؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر داشته باشید.
عواقب مورد انتظار:
- عوراض قلبی عروقی این بیماری می تواند تهدید کننده حیات باشد. قبل از پیدایش جراحی اصلاحی معمول بیشتر بیماران دچار این بیماری تا قبل از سن 35 سالگی فوت می کردند. با مداخله جراحی، بیشتر بیماران طول عمر طبیعی خواهند داشت.
عوارض احتمالی:
- شکاف آئورت
- در رفتگی لنز
- تشریح آئورت
- آنوریسم آئورت
- جداشدگی شبکیه
- آندوکاردیت باکتریایی
- ناهنجاری های دریچه
- مشکلات شبکیه چشم
- نارسایی دریچه آئورت یا میترال
- آب سیاه یا آب مروارید زودرس
تشخیص:
- سندرم مارفان بر اساس تشخیص بالینی بررسی و تشخیص داده میشود. یک رویکرد چند رشته‌ای برای تشخیص ضروری است، زیرا سیستم‌های چندگانه اندام باید ارزیابی شوند. اعضای بدن مانند چشم، قلب و عروق خونی، ستون فقرات و سیستم اسکلتی را ارزیابی خواهند کرد. تاریخچه کامل علائم و اطلاعات در مورد اعضای خانواده که ممکن است مشکلات مرتبط داشته باشند نیز ضروری است. آزمایش‌های دیگری مانند اشعه ایکس قفسه سینه، الکتروکاردیوگرام (ECG) و اکوکاردیوگرام (روش تصویربرداری که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید تصویر متحرک از دریچه‌ها و حفره‌های قلب استفاده می‌کند) برای ارزیابی تغییرات در قلب و عروق خونی استفاده خواهد شد که مشکلات مرتبط با ریتم قلب را نیز تشخیص می‌دهد. اگر بخش‌هایی از آئورت نمی‌توانند از طریق اکوکاردیوگرام قابل مشاهده باشند، یا قبلاً به دیسکسیون مشکوک شده باشد، ممکن است به اکو ترانس مری (TEE)، تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) یا توموگرافی کامپیوتری (CT) نیاز باشد. اغلب CT یا MRI نیز برای ارزیابی چیزی به نام اکتازی دورال مورد نیاز است. اکتازی دورال برآمدگی پوشش ستون فقرات است. اغلب هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند، اما در برخی از بیماران می‌تواند با کمردرد همراه باشد. اکتازی دورال یک ویژگی است که به تشخیص سندرم مارفان کمک می‌کند، اما می‌تواند با سایر اختلالات بافت همبند نیز رخ دهد. برای کمک به تشخیص سندرم مارفان می‌توان از آزمایش خون استفاده کرد. این آزمایش خون بسیار تخصصی است و به دنبال تغییرات در FBN1، ژنی است که مسئول اکثر موارد سندرم مارفان است. مشاوره ژنتیک باید همراه با آزمایش ژنتیک باشد، زیرا آزمایش FBN1 همیشه ساده نیست. آزمایش‌های خون همچنین می‌تواند برای کمک به تشخیص سایر جهش‌های ژنتیکی، مانند سندرم Loeys-Dietz، که باعث یافته‌های فیزیکی مشابه سندرم مارفان میشود، استفاده شود.
درمان طب نوین:
- اکثر بیماران سرانجام به جراحی اصلاحی قلب نیاز پیدا می کنند.
- معاینه چشم برای همه بیماران توصیه می گردد. برای موارد جابجایی عدسی ممکن است جراحی چشم لازم باشد.
- اکوکاردیوگرافی سالیانه در همه بیماران از دوره نوجوان یجهت شناسایی عوراض قلبی پیش ازعلامتدار شدن آنها، توصیه می شود.
- درمان طبی این بیماری مستلزم یک رویکرد گروهی در قالب مراقبت های چشمی، قلبی و ارتوپدی است. معاینه مکرر (حداقل دو بار در سال) در طی سنین رشد با تمرکز ویژه بر دستگاه قلبی عروقی و اسکولیوز حائز اهمیت است.
- خانم های باردار دچار سندرم مارفان باید به عنوان بیماران پر خطر مورد مراقبت قرار گیرند.
- سندرم مارفان معمولاً زمانی که علائم قابل رؤیت بیماری شروع به آشکار شدن می کنند تشخیص داده می شود. هیچ درمانی وجود ندارد. اما کودک مبتلا به دقت تحت نظر گرفته میشود و عوارضی که به وجود می آیند درمان می شوند. بسیاری از کودکان مبتلا نیاز به عینک دارند و بایستی هر سال چشم هایشان معاینه شوند. به بعضی از مبتلایان (بتابلوکر) داده می شود تا از ضعف آئورت جلوگیری شود. در موارد نادر به دختران کمتر از ۱۰ سال برای شروع زودتر بلوغ، درمان هورمونی لازم است تا رشد آنها کاهش یابد و از بلندی قد در بزرگسالی جلوگیری شود. نقایص دریچه ای قلب و آئورت می توانند با جراحی اصلاح شوند. بالغين مبتلا ممکن است بخواهند به یک گروه حامی ملحق شوند. در گذشته فعالیت های افراد مبتلا به این بیماری محدود می شد و اغلب قبل از ۵۰ سالگی می مردند. امروزه با پیشرفت های جراحی قلب اکثر مبتلایان می توانند زندگی فعالی داشته باشند اما ممکن است باز هم طول زندگی کوتاه باشد.
داروها:
- داروها برای درمان سندرم مارفان استفاده نمی‌شوند، اما ممکن است برای پیشگیری یا کنترل عوارض استفاده شوند. داروها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بتا بلوکر: توانایی قلب برای آرامش را بهبود می‌بخشد، نیروی ضربان قلب و فشار داخل رگ‌ها را کاهش می‌دهد و در نتیجه از بزرگ شدن آئورت جلوگیری می‌کند یا سرعت روند آن را کاهش می‌دهد. درمان بتابلوکرها باید از سنین پایین شروع شود. در افرادی که به دلیل آسم یا عوارض جانبی قادر به مصرف بتابلوکرها نیستند، مسدود کننده کانال کلسیم مانند وراپامیل توصیه میشود.
- مسدود کننده گیرنده آنژیوتانسین (ARB) : نوعی دارو است که بر روی یک مسیر شیمیایی در بدن اثر می‌گذارد. این عوامل اغلب در درمان فشارخون بالا و همچنین نارسایی قلبی استفاده می‌شوند. در حال حاضر آزمایش‌های بالینی برای ارزیابی اینکه چگونه این داروها ممکن است از بزرگ شدن آئورت جلوگیری کنند، در حال انجام است و خوشبختانه مطالعات اولیه دلگرم کننده است.
فعالیت:
- تا آنجا که علائم بیماری به شما اجازه می دهد فعال باشید. افراد دچار این اختلال به احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند.
رژیم غذایی:
- رژیم خاصی نیاز نیست.