بیماری تای ساکس: عبارت است از یک اختلال ارثی و نادر دستگاه عصبی مرکزی در شیرخواران و کودکان کم سن که باعث اختلال پیشرونده و مرگ زودرس می گردد.

علائم:

کودک در بدو تولد، طبیعی به نظر می رسد، بین 6 الی 3 ماهگی علائم زیر ظاهر می شوند:

1. کری
2. تشنج
3. کوری
4. از دست دادن آگاهی و تأخیر تکامل ذهنی
5. یبوست شدید ناشی از عصب دهی مختل به کولون
6. از دست دادن قدرت عضلات معمولاً مشکل در نشستن یا چرخیدن

علت:

• یک بیماری ارثی ناشی از یک ژن مغلوب که باعث کمبود آنزیم می گردد، اگر هر دو والد ژن را داشته باشند، کودک آنها به احتمال 25% مبتلا به بیماری تای ساکس می گردد، اگر تنها یک والد، ناقل باشد، کودک مبتلا نخواهد شد، در یهودیان اشکنازی یا کانادایی های فرانسوی تبار، از هر 60 نفر یک نفر دارای این ژن است.

عوامل افزایش دهنده خطر:

• عوامل ژنتیک، بیشتر والدینی که دارای ژن مغلوب هستند، از یهودیان اروپای شرقی (اشکنازی) یا کانادایی های فرانسوی تبار هستند.

پیشگیری:

• در خانواده های مبتلا به تای ساکس، کودکان را از لحاظ ژنتیک غربالگری کنید، اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی تای ساکس را داشته باشید، مشاوره ژنتیک انجام دهید، اگر در انتظار یک کودک هستید و سابقه خانوادگی تای ساکس را دارید، برای تشخیص ابتلای جنین، آمنیوسنترز را مد نظر قرار دهید.

عواقب مورد انتظار:

• مرگ معمولاً قبل از 5 سالگی رخ می دهد.

عوارض احتمالی:

1. زخم های فشاری
2. پنومونی (ذات الریه)

تشخیص:

• مادران باردار می توانند آزمایش بدهند تا مشخص شود که جنین آنها کمبود آنزیم هگز آ دارد یا خیر. اگر در آزمایش ها مشخص شود که جنین هگز آ ندارد، او به بیماری تای ساکس مبتلا می شود. ولی اگر در آزمایش ها آنزیم هگز آ کشف شد، نوزاد این بیماری را نخواهد داشت.
  بین هفته های دهم تا دوازدهم بارداری، مادر باردار می تواند آزمایش نمونه برداریCVS بدهد که در این آزمایش با یک سرنگ یا لوله کوچک، نمونه کوچکی از جفت گرفته می شود.
  بین هفته های پانزدهم تا هجدهم بارداری، مادر می تواند آزمایش آمنیوسنتز بدهد تا از وجود یا عدم وجود ژن تای ساکس مطمئن شود. در این آزمایش، سرنگی به شکم مادر زده می شود و نمونه ای از مایع آمنیوتیک که جنین در آن قرار دارد، گرفته می شود.

درمان طب نوین:

• این بیماری درمانی ندارد و اغلب کودکان زیر 5 سال فوت خواهند کرد. در صورتی که والدین قادر به فراهم کردن تسهیلات مراقبتی گسترده، برای مراقبت های پایه نباشند، ترتیب آن را فراهم نمایید، روان درمانی یا مشاوره برای والدین و فرزندان، یاد بگیرند با زجر حاصل از این بیماری کنار بیایند، جستجوی گروه های حمایتی برای خانواده قربانیان تای ساکس.

داروها:

1. ضد تشنج ها برای کنترل تشنج
2. ملین ها و مسهل ها برای برطرف کردن یبوست
3. سایر داروها برای کنترل عوارض در صورت ظهور

فعالیت:

• در مراحل اولیه کودک را تشویق کنید تا در حد امکان فعالیت کند، افزایش نقایص ذهنی، عصبی و عضلانی سر انجام کودک را در اکثر مواقع زمین گیر خواهد کرد.

رژیم غذایی:

• مایعات کافی و رژیم غذایی طبیعی و پر فیبر برای به حداقل رساندن یبوست فراهم کنید، با پیشرفت بیماری معمولاً تغذیه با لوله معده ضرورت می یابد.