تالاسمی: عبارت است از تالاسمی ها یک گروه از بیماری های مادرزادی اند که در آن ها اختلالی در سنتز یکی (یا بیشتر) از زنجیره های هموگلوبین وجود دارد. به علت کاهش تولید هموگلوبین، گلوبول ها هیپوکرومیک و میکروستیک اند. بیماری های تالاسمی، بیماری ارثی و ژنتیکی اند که از طریق والدین به فرزندان انتقال می یابد. بیماران تالاسی عموماً مقدار آهن در بدنشان رو به ازدیاد می رود و نیاز به تزریق خون دارند. این بیماری به دو صورت خفیف (مینور) و شدید (ماژور) تقسیم می شوند. تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی است که خود بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (تالاسمی شدید) و تالاسمی مینور یا تالاسمی خفیف می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندانشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% آنها تالاسمی مینور خواهند داشت.

علائم تالاسمی ماژور:

1. اختلال رشد در بچه‌های بزرگتر
2. استخوان ها نازک شده و مستعد شکستگی می‌شوند.
3. کم خونی شدید طوری که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.
4. رنگ پریدگی، زردی و گاهی پوست ممکن است به دلیل رنگ پریدگی و یرقان و رسوب ملانین به رنگ مس در آید.
5. بزرگی کبد و طحال، در سنین بالاتر گاهی طحال به حدی بزرگ می‌شود که باعث تخریب بیشتر گلبول های قرمز می‌شود.
6. علایم ناشی از رسوب آهن در بافت های مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی و ایجاد دیابت و نارسایی قلبی و تأخیر در بلوغ.
7. افزایش حجم شدید مغز استخوان بخصوص در استخوان های صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمی را ایجاد می‌کند (چهره موش خرمایی).

علائم تالاسمی مینور:

• معمولاً بدون علامت بوده و علایم بالینی واضح ندارند و بطور عمده در تست‌های چکاپ به صورت اتفاقی تشخیص داده می‌شوند. این افراد کم خونی مختصر (هموگلوبین بیش از 10) با سلول های گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هیپوکروم میکروسیتر) دارند که معمولاً مشکل‌ساز نمی‌باشد.

علت:

• تالاسمی (ماژور): تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده زنجیره بتا ایجاد می‌شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ها را با ساخت زنجیره‌های آلفا جبران می‌کند که این زنجیره‌های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول های گلبول قرمز باعث می‌شوند که گلبول های قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخریب شده و زنجیره‌های آلفا در مغز استخوان رسوب می‌کنند. از طرفی به علت خونسازی غیر موثر، مراکز خونساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازی می‌کنند و بزرگ می‌شوند. بیماری معمولاً بصورت کم خونی شدید در 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکان های خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوان ها بخصوص استخوان های پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند. در آزمایش خون تالاسمی ماژور گلبول های قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهد بود (کم خونی هیپوکروم میکروسیتر). افت شدید هموگلوبین به مقادیر کمتر از 5 گرم در دسی لیتر وجود دارد. بیلی روبین سرم به علت تخریب سلول ها افزایش می‌یابد. تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود که در تالاسمی ماژور هموگلوبین A طبیعی ساخته نمی‌شود و 98% هموگلوبین‌ها را هموگلوبین F تشکیل می‌دهد و هموگلوبین A2 نیز تا 5% افزایش پیدا می‌کند.
• تالاسمی مینور: تالاسمی مینور در نتیجه اختلال یکی از دو ژن سازنده زنجیره گلوبین بتا به وجود می‌آید که این ژن ناقص یا از پدر و یا از مادر به فرد به ارث رسیده است، در نتیجه کاهش یا فقدان ساخت زنجیره بتا از یک ژن اتفاق می‌افتد و به دنبال آن هموگلوبین A2 تا حدود %8-4 افزایش می‌یابد و گاهی افزایش هموگلوبین F در حدود %1-5 دیده می‌شود. تنها نکته‌ای که در تالاسمی خفیف یا مینور جالب توجه است، این است که این افراد موقع ازدواج نباید با یک فرد شبیه خود (تالاسمی مینور) ازدواج کنند.
• آلفا تالاسمی: علت آلفا تالاسمی حذف یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفاست، هر چه تعداد ژن های حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر می‌شود و بر اساس تعداد ژن های حذف شده به 4 گروه تقسیم می‌شوند. 1) هیدروپس فتالیس: که حذف هر 4 ژن آلفا را دارند و هموگلوبین ساخته شده فقط از زنجیره‌های گاما تشکیل شده است که هموگلوبین بارتز گفته می‌شود و وخیم‌ترین نوع آلفا تالاسمی است و با حیات خارج رحمی منافات دارد و جنین هنگام تولد مرده است و یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرد. این جنین‌ها دچار ادم شدید هستند. 2) بیماری هموگلوبین: H که در اثر حذف 3 ژن آلفا گلوبین بوجود می‌آید. بیماران دچار کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک بوده و بزرگی طحال در آنها دیده می‌شود. در بعضی مواقع ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون باید طحال برداشته شود. 3) صفت آلفا تالاسمی 1: که 2 ژن آلفا حذف شده و از هر لحاظ شبیه بتا تالاسمی مینور است. صفت آلفا تالاسمی 2: که فقط یک ژن از 4 ژن حذف شده و یک حالت ناقل ژن، خاموش و بدون علامت است.

پیشگیری:

• بهتر است که قبل از تصمیم به ازدواج، هر دو آزمایش کامل خون را انجام دهند، تا از سلامت جسم همدیگر مطلع شوند و بعد تصمیم به ازدواج و زندگی مشترک اقدام کنند.

عوارض احتمالی:

1. از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی است. اصلی‌ترین این عارضه هموسیدوز یا هموکروماتوز است. هموسیدروز به رسوب آهن در بافت ها گفته می‌شود که نتیجه غیر قابل اجتناب تزریق طولانی مدت خون است. در هر نیم لیتر خونی که به بیمار تزریق می‌شود، حدود 200mg آهن به بافت ها منتقل می‌کند که این مقدار آهن نمی‌تواند از بدن دفع شود و در بافت ها رسوب می‌کند و باعث نارسایی در بافتها می‌گردد. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و … می‌شود.
2. امروزه با توجه به درمان های موجود بیماران تا 30 سالگی هم زنده می‌مانند. و اینها بچه‌هایی با رشد ناقص هستند و شایعترین علت مرگ آنها نارسایی قلبی به علت هموسیدروز و همچنین به علت تزریق خون و افزایش بار قلب می‌باشد.

تشخیص:

1. تالاسمی را می‌توان اغلب در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد تشخیص داد. همچنین می‌توان با انجام آزمایش خون در هر زمانی، احتمال ناقل بودن و داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی را بررسی کرد. این آزمایش‌ها عبارتند از:
2. الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش انواع هموگلوبین در خون را مشخص می‌کند.
3. بررسی کامل سلول‌های خون (CBC): این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلول‌های خونی مختلف را در حجم مشخصی از خون بررسی می‌کند.
4. غربالگری برای بررسی احتمال ابتلای نوزاد به تالاسمی برای همه زوج‌ها توصیه می‌شود. این بررسی شامل انجام آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا ناقل تالاسمی هستیم یا خیر، است. اگر مادر ناقل تالاسمی باشد، بررسی ناقل بودن پدر ضروری است.

درمان طب نوین:

• تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. پس درمان تالاسمی عبارت است از:
• استفاده از اسید فولیک (ویتامین ب9) به صورت روزانه
• انتقال خون منظم
• بررسی منظم عملکرد قلب و کبد
• جراحی برای خارج کردن کیسه صفرا
• داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن
• در صورت نیاز، جراحی برای برداشتن طحال
• تزریق دراز مدت خون: هدف از تزریق خون مکرر برای بیمار حفظ هموگلوبین بیمار در سطح بالای 10 است.
• برداشتن طحال: اگر بزرگی طحال، نیاز به تزریق خون را بیشتر کند طحال برداشته می‌شود تا نیاز به خون کاهش یابد.
• پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ و میر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلول های تالاسمی مجدداً رشد می‌کنند.
• دفروکسامین: مشکل اصلی بیماران تالاسمی بعد از سالها، هموسیدروز و اضافه بار آهن است، که می‌توان آن را به کمک تزریق مرتب دفروکسامین به صورت زیر جلدی یا وریدی تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود. البته مقدار زیاد این دارو ممکن است باعث واکنش پوستی در محل تزریق و یا عوارض عصبی به ویژه در دستگاه بینایی و شنوایی شود. بنابراین این دارو به تنهایی برای پیشگیری دراز مدت از مسمومیت با آهن کافی نیست.

درمان طب سنتی:

• برای بیمارانی که دارای تالاسمی ماژور هستند، راهی به جز تزریق خون نیست، اما در مورد تالاسمی مینور علم طب روز از انواع ویتامین ها و داروهای مختلف استفاده می کند، این بیماران در زندگی روزمره خود، مساله حاد و نگران کننده ای ندارند، در مجموع، بهترین روش برای این گونه بیماری ها، پیشگیری است.
• برای بیماران تالاسمی ماژور روشی را که می توان استفاده کرد و موثر است عبارت است از: پرهیز از غذاهای ممنوع؛ زندگی و اقامت در دامنه های کوهستانی و خوش آب و هوا زندگی کنند؛ استفاده از جوانه گندم تازه همراه سالاد با لیموترش تازه و روغن زیتون بکر و نیز نوشیدن روزانه 2 لیوان نکتار سیب با عسل و یخ؛ نوشیدن روزانه 2 لیوان آب هویج با عسل و یخ؛ در صورت استفاده از آب، نیم ساعت قبل و دو نیم ساعت بعد از غذا میل شود؛ خوب جویدن غذا و نرمش و ورزش سبک.
• بیماران تالامسی مینور را نیز می توان به سادگی کمک کرد تا از این بیماری نجات پیدا کنند و تا زمانی که زنده هستند به خوبی و بدون بیماری و کسالت زندگی کنند، روشی به مبتلایان به تالاسمی مینور توصیه می شود عبارت است از: پرهیز از غذاهای ممنوع؛ رعایت آداب غذاخوردن، دست کشیدن از غذا، دو لقمه قبل از سیر شدن؛ نرمش و ورزش مناسب حال؛ خوب جویدن غذا، نوشیدن یک لیوان آب خنک، نیم ساعت قبل و دو نیم ساعت بعد از غذا، استفاده از جوانه بذر یونجه و یا شبدر همراه سالاد کاهو با لیموترش تازه و روغن زیتون بکر قبل از غذا، نوشیدن (به آرامی) آب میوه جات تازه و سالم همراه عسل و یخ در طول روز و حفظ آرامش روان که بسیاری اهمیت دارد. همچنین به این دسته از بیماران توصیه می شود که برای تسریع در بهبودی از غذاهای گیاهی و رژیم غذایی مربوط به بیماران تالاسمی ماژور استفاده کنند.

داروها:

• دفراسیروکس

فعالیت:

• روزی نیم ساعت فعالیت مناسب بدنی داشته باشید.

رژیم غذایی:

• از مصرف فرآورده های کارخانه ای، لبنیات بدون مصلح غذایی پرهیز کنید.